Üç yaşından itibaren başlayan gelişimsel duraklama, hiperaktivite ve agresif davranışlar nedeniyle değerlendirilen bir çocukta, fizik muayenede hafif kaba yüz hatları ve hepatomegali saptanmıştır. Oftalmolojik muayenede kornealar berrak izlenmiş, radyolojik değerlendirmede ise iskelet sisteminin yaşa uygun olduğu görülmüştür. İdrar tarama testlerinde sadece heparan sülfat miktarında anlamlı artış saptanmıştır. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastada aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği beklenir?
- Heparan N-sülfatazCevap
- Bİduronat sülfataz
- CAlfa-L-iduronidaz
- DGalaktoz-6-sülfataz
- EArilsülfataz B
Cevap
İzole heparan sülfat artışı ve baskın merkezi sinir sistemi bulguları ile seyreden tabloda eksik olan enzim heparan N-sülfataz'dır.
Hastada görülen şiddetli davranış problemleri, gelişimsel gerileme ve izole heparan sülfat artışı Sanfilippo sendromu (MPS III) için karakteristiktir. Bu sendromun en sık görülen tipi olan Tip A'da heparan N-sülfataz enzimi eksiktir. Berrak kornealar, bu tabloyu Hurler sendromundan ayırırken; sadece heparan sülfat artışı ise hem dermatan hem heparan sülfatın arttığı Hunter sendromundan ayırır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Mukopolisakkaridozların (MPS) ayırıcı tanısında, biriken spesifik glikozaminoglikan türü ve klinik bulgular (kornea bulanıklığı, iskelet anomalileri, CNS tutulumu) belirleyicidir.
Daha Fazla Pratik
Diğer MPS tiplerinde biriken GAG'ları ve karakteristik fiziksel bulguları (örneğin Morquio'da göğüs deformitesi) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s