Examkin

Soru

Zorluk: ZorGlikojen Metabolizması

Glikojen metabolizması; glukagonun cAMPcAMP düzeylerini artırması ve iskelet kasında sinirsel uyarıyla Ca2+Ca^{2+}-kalmodulin kompleksinin oluşması gibi koordineli mekanizmalarla sıkı bir şekilde kontrol edilir. Ancak bazı metabolik bozukluklarda, bu düzenleyici sinyal yolakları normal olsa dahi glikojenin moleküler yapısındaki anormallikler ciddi klinik tablolara yol açar. 12 aylık bir bebekte masif hepatomegali ve karaciğer sirozu saptanmış; yapılan karaciğer biyopsisinde biriken glikojenin normalden çok daha az dallanma içerdiği, suda çözünürlüğünün düşük olduğu ve amilopektine benzer bir yapıda olduğu gözlenmiştir.

Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Amilo-(1,4 →\rightarrow 1,6)-transglukozidazCevap
  2. B
    Glikojen fosforilaz kinaz
  3. C
    Amilo-1,6-glukozidaz
  4. D
    Lizozomal α(1→4)\alpha(1\rightarrow4)-glukozidaz
  5. E
    Glukoz-6-fosfataz

Cevap

Andersen Hastalığına (GSD Tip IV) özgü amilo-(1,4 →\rightarrow 1,6)-transglukozidaz (dallandırıcı enzim) eksikliği
Andersen hastalığında (GSD Tip IV) eksik olan amilo-(1,4 →\rightarrow 1,6)-transglukozidaz enzimi, glikojen sentezi sırasında α(1→4)\alpha(1\rightarrow4) zincirlerinden bir parçayı koparıp α(1→6)\alpha(1\rightarrow6) bağı ile yan dal oluşturmaktan sorumludur. Bu enzim eksik olduğunda glikojen molekülü dallanamaz, lineer bir şekilde uzar ve çözünürlüğü azalarak karaciğerde hasara (siroz) yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik verileri analiz et
Bebeklik döneminde başlayan masif hepatomegali ve ilerleyici karaciğer sirozu bulguları saptandı.
Glikojen depo hastalıkları içinde karaciğer sirozu ile karakterize olan en tipik form Andersen hastalığıdır.
2
Glikojenin yapısal anormalliğini değerlendir
Glikojenin az dallanmış ve uzun dış zincirlere sahip (amilopektin benzeri) olduğu belirlendi.
Bu yapı, dallanma noktalarını oluşturan enzimin fonksiyon göremediğini ve sadece lineer uzamanın devam ettiğini kanıtlar.
3
Enzim ve hastalık eşleştirmesini yap
Amilo-(1,4 →\rightarrow 1,6)-transglukozidaz eksikliğine bağlı Tip IV Glikojen Depo Hastalığı tanısı konuldu.
Düşük çözünürlüklü amilopektin benzeri glikojen, karaciğerde yabancı cisim reaksiyonuna neden olarak sirozu tetikler.

Anahtar Kavram

Andersen Hastalığı (Tip IV GSD) ve Dallandırıcı Enzim Eksikliği

Daha Fazla Pratik

Glikojen depo hastalıklarını ayırırken biriken glikojenin yapısını (limit dekstrin vs. amilopektin) ve klinik seyrini (siroz vs. hipoglisemi) karşılaştıran bir tablo hazırlayınız.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Glikojen Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru