yaşında bir erkek hasta, yoğun egzersiz sırasında bacaklarında kramp ve ağrı şikayetiyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde kas güçsüzlüğü saptanan hastanın laboratuvar incelemesinde serum kreatin kinaz () düzeyinin çok yüksek olduğu ve idrarın koyu renkli (miyoglobinüri) olduğu görülüyor. İskemi altında yapılan ön kol egzersiz testinde plazma laktat düzeylerinde artış gözlenmiyor. Bu klinik tabloya neden olan enzim eksikliği ve bu enzimin normal fizyolojideki iskelet kası regülasyonu hakkında aşağıdakilerden hangisi doğrudur?
- Eksik olan enzim kas glikojen fosforilazıdır; bu enzim egzersiz sırasında tarafından allosterik olarak aktive edilir.Cevap
- BEksik olan enzim glukoz -fosfatazdır; bu enzim hem karaciğer hem de iskelet kasında glikojenin glukoza dönüşümünü sağlar.
- CEksik olan enzim amilo- transglukozidazdır; bu enzim glikojen yıkımı sırasında dalları koparan temel enzimdir.
- DEksik olan enzim lizozomal - glukozidazdır; bu enzimin eksikliğinde karaciğerde masif glikojen birikimi ve masif hepatomegali görülür.
- EEksik olan enzim fosforilaz kinazdır; bu enzim hem kalsiyum-kalmodulin hem de yollarıyla aktive edilerek glikojenolizi başlatır.
Cevap
Eksik olan enzim kas glikojen fosforilazıdır (miyofosforilaz) ve bu enzim normal fizyolojide tarafından allosterik olarak aktive edilir.
Vakadaki klinik tablo (egzersiz krampları, miyoglobinüri ve laktat artışı yokluğu) Tip V Glikojen Depo Hastalığı (McArdle) için karakteristiktir. Bu hastalıkta eksik olan kas glikojen fosforilazı, normalde kalsiyum ve epinefrin etkisinin yanı sıra artan hücresel seviyeleri tarafından allosterik olarak aktive edilerek glikojenoliz hızını artırır. Karaciğerdeki glikojen fosforilaz izoformu ise tarafından allosterik olarak aktive edilmez.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
İskelet kası glikojen metabolizması ve McArdle Hastalığı
Daha Fazla Pratik
Karaciğer ve kas glikojen fosforilazlarının allosterik ve kovalent regülasyon farklarını bir tablo üzerinde karşılaştırın.
Tahmini Süre:1m 30s