aylık bir kız bebek, ateşli bir üst solunum yolu enfeksiyonu sırasında başlayan ve yaklaşık dakika süren, vücudun sol tarafına lokalize klonik kasılmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Nöbet sonrası hastada geçici bir sol hemiparezi ( paralizisi) gözleniyor. Özgeçmişinden . ayda da benzer şekilde uzun süren bir ateşli nöbet öyküsü olduğu, ancak nörolojik gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu ve kraniyal görüntülemesinin normal saptandığı öğreniliyor. İzleyen aylarda hastada ateşsiz seyreden miyoklonik sıçramalar başlıyor ve kognitif becerilerinde duraksama olduğu gözleniyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Dravet sendromuAnswer
- BBasit febril nöbet
- CSiyanotik katılma nöbeti
- DDoose sendromu (Miyoklonik-astatik epilepsi)
- ELennox-Gastaut sendromu
Answer
En olası tanı, süt çocukluğunun ağır miyoklonik epilepsisi olarak da bilinen Dravet sendromudur.
Dravet sendromu, yaşamın ilk yılında ateşle tetiklenen çok uzun süreli (- dakika) hemikonvülzif veya jeneralize nöbetlerle karakterizedir. Başlangıçta gelişim basamakları ve kraniyal normaldir. Zamanla ateşsiz miyoklonik, fokal ve atipik absans nöbetler tabloya eklenir ve belirgin psikomotor gerileme gözlenir. Bu vaka, bu tipik ilerlemeyi tam olarak yansıtmaktadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Dravet sendromu (SMEI), gen mutasyonu ile ilişkili, yaşamın ilk yılında uzamış febril nöbetlerle başlayan ve dirençli epilepsi ile kognitif yıkıma ilerleyen ağır bir epileptik ensefalopatidir.
Estimated Time:1m 30s