Question

Difficulty: HardTümör Belirteçleri ve Tarama Yöntemleri

2424 yaşında kadın hasta, ailesindeki yaygın kanser öyküsü (babasında 4848 yaşında endometrium kanseri, ağabeyinde 3030 yaşında kolorektal kanser) nedeniyle genetik polikliniğine yönlendirilmiş ve yapılan moleküler analiz sonucunda MSH2MSH2 germ hattı mutasyonu saptanarak Lynch sendromu tanısı almıştır. Bu hasta için güncel onkoloji kılavuzları ışığında önerilmesi gereken en uygun kolorektal kanser tarama stratejisi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 202520-25 yaşları arasında başlanarak her 121-2 yılda bir kolonoskopiAnswer
  2. B
    101210-12 yaşları arasında başlanarak her yıl esnek sigmoidoskopi
  3. C
    4040 yaşında veya ailedeki en genç vakanın yaşından 1010 yıl önce başlanarak 55 yılda bir kolonoskopi
  4. D
    Tanı anından itibaren her 66 ayda bir serum CEA düzeyi ölçümü ve yıllık kolonoskopi
  5. E
    4545 yaşından itibaren her 1010 yılda bir kolonoskopi ve yıllık gaitada gizli kan testi

Answer

Lynch sendromlu (MSH2 mutasyonu olan) bireylerde kolorektal kanser taraması 20-25 yaşlarında başlamalı ve 1-2 yılda bir kolonoskopi ile sürdürülmelidir.
Lynch sendromu (HNPCC), kolorektal kanserlerin en sık görülen kalıtsal formudur. MSH2 ve MLH1 mutasyonu olan yüksek riskli bireylerde kanser gelişimi erken yaşlarda başladığı ve adenomdan kansere dönüşüm süreci çok hızlı (hızlanmış karsinogenez) olduğu için taramanın 20-25 yaşlarında (veya ailedeki en genç vakanın yaşından 2-5 yıl önce) başlatılması ve 1-2 yıl gibi kısa aralıklarla kolonoskopi ile yapılması hayati önem taşır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın genetik riskini analiz et.
Hastada MSH2 mutasyonu (Lynch sendromu) saptanmıştır.
Tarama protokolü saptanan spesifik genetik mutasyona göre belirlenir.
2
Lynch sendromu (HNPCC) için kolorektal tarama yaşını ve yöntemini hatırla.
MSH2/MLH1 mutasyonlarında başlangıç yaşı 20-25'tir.
Lynch sendromunda poliplerden kanser gelişimi (adenom-karsinom sekansı) çok hızlıdır (1-2 yıl).
3
Tarama sıklığını belirle.
Her 1-2 yılda bir tam kolonoskopi.
Hızlanmış karsinogenez nedeniyle standart 10 yıllık aralıklar yetersizdir; sağ kolon tutulumu sık olduğu için sigmoidoskopi eksik kalır.

Key Concept

Lynch sendromunda (HNPCC) karsinogenez hızı artmıştır; bu nedenle tarama erken yaşta (20-25 yaş) başlar ve sık aralıklarla (1-2 yıl) kolonoskopik olarak yapılır.

Practice More

Lynch sendromunda kolorektal kanser dışı taramaları (endometrium, over, üreter) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question