12 yaşında, öz geçmişinde infantil spazm öyküsü ve dirençli nöbetleri bulunan bir hasta; ani başlayan şiddetli sağ yan ağrısı, baş dönmesi ve halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor. Fizik muayenesinde malar bölgede papülonodüler lezyonlar, sırtta pürüzlü deri görünümü (şagren yaması) ve gövdede hipopigmente maküller izleniyor. Hastanın kan basıncı mmHg, nabız /dakika olup hemoglobin değeri g/dL saptanıyor. Bu hastada gelişen klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?
- Renal anjiyomiyolipom rüptürüne bağlı retroperitoneal kanamaAnswer
- BRenal hücreli karsinomun toplayıcı sisteme invazyonu
- CPolikistik böbrek hastalığı zemininde gelişen kist içi kanama
- DNöroblastomun kapsül rüptürü ve batın içi kanama
- EWilms tümörünün spontan perforasyonu
Answer
Doğru cevap, renal anjiyomiyolipom rüptürüne bağlı retroperitoneal kanama seçeneğidir.
Hastada saptanan yüzde anjiyofibromlar, hipopigmente maküller, şagren yaması ve infantil spazm öyküsü Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSC) için karakteristiktir. TSC hastalarında en sık görülen böbrek tutulumu olan renal anjiyomiyolipomlar, damar (anjiyo), düz kas (miyo) ve yağ (lipom) dokusundan oluşan hamartomlardır. Bu kitleler büyüdükçe (özellikle >4 cm) içlerindeki anormal damarların rüptürü sonucu akut, şiddetli yan ağrısı ve retroperitoneal kanama ile seyreden 'Wunderlich Sendromu' tablosuna yol açabilirler. Hastadaki hipotansiyon, taşikardi ve hemoglobin düşüklüğü bu akut kanamayı doğrulamaktadır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Tüberoz sklerozda renal tutulum ve anjiyomiyolipom rüptürü riski.
Practice More
TSC hastalarında böbrek anjiyomiyolipomlarının tedavisinde mTOR inhibitörlerinin (örneğin Everolimus) rolünü gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s