Otuz dört yaşında erkek hasta, ilerleyici nefes darlığı ve kürek kemiği bölgesine vuran sı… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Otuz dört yaşında erkek hasta, ilerleyici nefes darlığı ve kürek kemiği bölgesine vuran sırt ağrısı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan toraks ve abdominal bilgisayarlı tomografide mediastende $10 \text{ cm}$ çapında kitle, her iki akciğer parankiminde çok sayıda nodüler metastatik lezyon ve retroperitoneal bölgede konglomerat lenfadenopatiler izleniyor. Yapılan tru-cut biyopside 'zayıf diferansiye karsinom' tanısı konuyor. Serum belirteçlerinde $AFP$ ve $\beta-hCG$ değerleri normal sınırlarda, $LDH$ ise $1200 \text{ U/L}$ (normal $<250$ ) saptanıyor. Kapsamlı fizik muayenede testisler normal olarak değerlendiriliyor.

Bu klinik tabloya sahip bir hastada, cisplatin bazlı kemoterapiye dramatik yanıt verebilen 'ekstragonadal germ hücreli tümör sendromu' tanısını kesinleştirmek için başvurulması gereken sitogenetik yöntemle saptanabilecek en spesifik bulgu aşağıdakilerden hangisidir?

Tümör hücrelerinde $i(12p)$ (izokromozom 12p) saptanmasıAnswer
B
Serumda $CA-125$ düzeyinin $1000 \text{ U/mL}$ üzerinde saptanması
C
İmmünohistokimyasal boyamada $TTF-1$ ve Napsin A ekspresyonu
D
Pozitron emisyon tomografisinde (PET/BT) yaygın kemik tutulumunun gösterilmesi
E
Serumda yüksek düzeyde $PSA$ (prostat spesifik antijen) tespiti

Answer

Tümör hücrelerinde

i(12p)

(izokromozom 12p) saptanması

Orta hat yerleşimli zayıf diferansiye karsinomu olan genç erkek hastalar, CUP vakaları içerisinde 'iyi prognozlu' bir alt grup olan 'ekstragonadal germ hücreli tümör sendromu' (extragonadal germ cell cancer syndrome) olarak kabul edilir. Bu hastaların önemli bir kısmında klasik serum belirteçleri (

AFP

\beta-hCG

) normal olsa dahi, tümör hücrelerinde sitogenetik olarak saptanan

i(12p)

(izokromozom 12p) bulgusu tanıyı kesinleştirir. Bu bulgunun saptanması, hastanın cisplatin bazlı kemoterapiden (PEB/BEP rejimleri) büyük fayda göreceğini ve kür şansının olduğunu gösterir.

Step-by-Step Solution

Hastanın klinik ve radyolojik bulgularını analiz et.

Genç erkek hasta, orta hat (mediastinal ve retroperitoneal) yerleşimli yaygın tümör ve akciğer metastazları saptandı.

Bilinmeyen primerli tümörlerde (CUP) yerleşim yeri ve yaş, spesifik alt grupların belirlenmesinde kritiktir.

Patoloji ve laboratuvar sonuçlarını değerlendir.

Patoloji 'zayıf diferansiye karsinom', serum germ hücreli belirteçleri (

AFP

\beta-hCG

) negatif, ancak

LDH

çok yüksek.

Bu tablo, 'ekstragonadal germ hücreli tümör sendromu' (atipik germ hücreli tümör) için tipik bir sunumdur.

İyi prognozlu alt grup için doğrulayıcı testi belirle.

Tümör dokusunda sitogenetik inceleme ile izokromozom

12p

yani

i(12p)

varlığı araştırılmalıdır.

Bu genetik anomali, klasik germ hücreli tümör belirteçleri negatif olan hastalarda bile germ hücreli kökeni kanıtlayan ve cisplatin bazlı tedaviye yanıtı öngören en spesifik bulgudur.

Key Concept

Bilinmeyen Primerli Kanserlerde (CUP) İyi Prognozlu Alt Gruplar: Ekstragonadal Germ Hücreli Tümör Sendromu

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic