İskelet anomalileri, kaba yüz hatları, eklem hareket kısıtlılığı ve büyüme geriliği saptanan aylık bir çocukta yapılan biyokimyasal analizlerde; lizozomal enzimlerin (asit hidrolazlar) serum düzeylerinin normalden çok yüksek olduğu, ancak fibroblast içi konsantrasyonlarının anlamlı derecede düşük olduğu saptanmıştır. 'I-cell' (inklüzyon hücresi) hastalığı tanısı konulan bu olguda, lizozomal enzimlerin lizozomlara yönlendirilmesi için gerekli olan Mannoz-6-Fosfat () işaretinin eklenmesini sağlayan enzim defekti hangi organel kompartmanında yer alır?
- AGranüllü endoplazmik retikulum lümeni
- Cis-Golgi ağı (cis-Golgi network)Answer
- CTrans-Golgi ağı (trans-Golgi network)
- DGeç endozom membranı
- EPlazma membranı
Answer
Lizozomal enzimlerin işaretlenmesini sağlayan enzim defekti Cis-Golgi ağında yer almaktadır.
I-cell hastalığında (Mukolipidoz II), lizozomal enzimlerin mannoz kalıntılarına fosfat ekleyen n-asetilglukozaminil-1-fosfotransferaz enzimi eksiktir. Bu enzimatik işlem normal fizyolojide Cis-Golgi ağında gerçekleşir. Etiketlenemeyen enzimler M6P reseptörleri tarafından tanınamaz ve trans-Golgi ağından lizozomlar yerine hücre dışına (sekresyon yoluyla) yönlendirilir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Hücre içi protein trafiğinde lizozomal enzimlerin hedeflenmesi (M6P yolu)
Estimated Time:1m 30s