yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan yaygın kemik ağrısı, sırt ağrısı ve kalça çevresinde belirgin kas güçsüzlüğü şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde son ayda istemsiz kilo kaybı ve halsizlik olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum: , fosfor: (), alkalen fosfataz (ALP): () ve intakt parathormon (PTH): () olarak saptanıyor. Tam idrar tetkikinde; dansite: , pH: , glukoz: (eş zamanlı kan şekeri: ), protein: ve yaygın aminoasidüri saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hastadaki kemik patolojisi için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fankoni sendromuna ikincil gelişen osteomalaziAnswer
- BMultipl miyelomun direkt litik kemik tutulumu
- CD vitamini eksikliğine bağlı primer osteomalazi
- DPrimer hiperparatiroidizm
- EPaget hastalığı
Answer
Düşük serum fosforu, yüksek ALP ve PTH değerleri ile birlikte normal kan şekerine rağmen saptanan glukozüri ve aminoasidüri, proksimal tübüler kayba bağlı (Fankoni sendromu) gelişen osteomalaziyi gösterir.
Hastada saptanan hipofosfatemi, yüksek ALP ve yüksek PTH bulguları kemik mineralizasyon bozukluğunu (osteomalazi) gösterir. Normal kan şekeri ile birlikte saptanan glukozüri, proteinüri ve aminoasidüri ise jeneralize proksimal tübül disfonksiyonu olan Fankoni sendromunun kanıtıdır. Erişkin bir hastada bu tablonun en olası nedeni, multipl miyelomun hafif zincirlerine bağlı gelişen tübülo-patidir ve sonuç renal fosfat kaybına bağlı osteomalazidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Erişkinlerde Fankoni sendromuna bağlı hipofosfatemik osteomalazi ve biyokimyasal ayırıcı tanısı.