Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

1515 yaşında erkek çocuk, ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı 10−2510-25. persentillerde saptanıyor. Pubik ve aksiller tüylenmesi olmayan hastanın her iki testis volümü 2 mL2 \text{ mL} olarak ölçülüyor. Yapılan sistemik sorgulamasında koku alma duyusunun olmadığı (anozmi) öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kallmann sendromuAnswer
  2. B
    Konstitüsyonel büyüme ve puberte gecikmesi
  3. C
    Klinefelter sendromu
  4. D
    Prader-Willi sendromu
  5. E
    Laurence-Moon-Biedl sendromu

Answer

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizm (düşük LH, FSH ve testosteron) ile koku alma bozukluğunun (anozmi/hipozmi) bir arada görüldüğü genetik bir bozukluktur. Embriyolojik dönemde GnRH salgılayan nöronların olfaktör sinir boyunca hipotalamusa göç edememesi hem koku alma yollarının hem de gonadotropik aksın yetersizliğine yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını değerlendir
1515 yaşındaki hastada testis volümlerinin 2 mL2 \text{ mL} olması (pre-pubertal) ve sekonder cinsiyet özelliklerinin yokluğu puberte gecikmesini doğrular.
Erkeklerde 1414 yaşına kadar testis volümünün 4 mL4 \text{ mL}'ye ulaşmaması puberte gecikmesi olarak tanımlanır.
2
Eşlik eden spesifik bulguyu analiz et
Hastada anozmi (koku alamama) saptanmıştır.
Anozmi, GnRH nöronlarının embriyolojik göç kusurunu gösteren kritik bir belirteçtir.
3
Tanıyı netleştir
Hipogonadotropik hipogonadizm ve anozmi birlikteliği Kallmann sendromu tanısını koydurur.
KAL1, FGFR1 gibi gen mutasyonları sonucu GnRH nöronları koku plakodundan hipotalamusa göç edemez.

Key Concept

Kallmann sendromu, hipogonadotropik hipogonadizmin en yaygın nedenlerinden biridir ve GnRH nöronlarının olfaktör plakoddan hipotalamusa göç edememesi sonucu oluşur.
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic