Puberte Bozuklukları

Boyunda hızlı uzama ve memelerinde büyüme fark edilen $7$ yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+1.8$ SDS ($95.$ persentil), telarş evre 3 ve pubark evre 1 olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal LH değeri $0.2$ mIU/mL ölçülüyor. Bu hastada santral puberte prekoks tanısını doğrulamak amacıyla yapılan LHRH stimülasyon testinde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması beklenir?

$7.5$ yaşında bir kız çocuk, her iki memesinde büyüme ve son bir yıldır boy uzamasında belirgin yavaşlama şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde özellik saptanmayan hastanın fizik muayenesinde; boyu $112$ cm ($<3.$ persentil), vücut ağırlığı $20$ kg ($25-50.$ persentil) olarak ölçülüyor. Telarş evre $3$ olan hastada pubik ve aksiller kıllanma saptanmıyor. Diğer sistem muayenelerinde ciltte kuruluk ve pretibial bölgede hafif ödem dikkati çekiyor.

Laboratuvar incelemelerinde elde edilen bulgular şöyledir:

Bu klinik tabloya göre, hastada pubertal bulguların ortaya çıkmasına neden olan patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır fark edilen hızlı boy uzaması ve genital bölgede tüylenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.2$ $SDS$ ($>97.$ persentil), her iki testis hacmi $8$ $mL$ (bilateral büyüme) ve pubik kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9.5$ yaş ile uyumlu bulunan hastaya yapılan $LHRH$ stimülasyon testinde pik $LH$ yanıtı $10$ $mIU/mL$ (pubertal) ölçülüyor. Bu hastada tanısal yaklaşımda bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

$7,5$ yaşında kız çocuk, son birkaç aydır fark edilen her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde meme gelişimi Tanner evre $2$, pubik kıllanma evre $1$ olarak saptanıyor. Boyu yaş grubuna göre $+2$ standart sapma üzerinde, kemik yaşı ise $9,5$ yaş olarak hesaplanıyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH değeri $1,2$ mIU/mL (yüksek) saptanan bu hastada en uygun tedavi yaklaşımı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaş $2$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından her iki memesinde büyüme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $2$, pubik ve aksiller kıllanma Tanner evre $1$ olarak değerlendiriliyor. Kemik yaşı ölçümü $6$ yaş ile uyumlu bulunan ve son bir yıldaki boy uzama hızı $5$ cm/yıl olan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında kız çocuk, son $6$ aydır her iki memesinde büyüme ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $3$ ve pubik tüylenmesi evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $10$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal $LH$ düzeyi $0,6$ mIU/mL (referans pubertal düzey: $>0,3$ mIU/mL) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı ve ilk basamak tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

Genital bölgede tüylenme, penis boyunda artış ve boy uzamasında hızlanma şikayetleri ile getirilen $5,5$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; boyu $+2,6$ $SD$, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve akne saptanıyor. Testis muayenesinde sağ testis volümü $12$ $ml$ ölçülürken, sol testis volümü $2$ $ml$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde bazal $LH$ $<0,1$ $mIU/mL$, $LHRH$ uyarı testine $LH$ yanıtı prepubertal düzeyde ve total testosteron $550$ $ng/dL$ (yüksek) bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında kız çocuk, yaklaşık $6$ aydır devam eden her iki memesinde büyüme ve boyunda hızlı uzama şikayeti ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $3$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastaya yapılan LHRH stimülasyon testinde pik LH cevabı $12$ $mIU/mL$ olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, her iki memede büyüme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $97.$ persentilde, meme gelişimi Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın bazal LH düzeyi $0,8$ IU/L (prepubertal sınır $>0,3$ IU/L) olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle ailesi tarafından polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden, büyüme hızının çocukluk çağı boyunca normal ancak boyunun yaşıtlarına göre hep daha kısa olduğu öğreniliyor. Babası, lise yıllarında birden boy attığını ve tıraş olmaya yaşıtlarından geç başladığını ifade ediyor.

Fizik muayenesinde boyu $3$. persentilin biraz altında, ağırlığı ise $10$. persentilde ölçülüyor. Testis hacmi bilateral $2$ mL ve pubik kıllanması Evre $1$ olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar incelemelerinde tam kan sayımı, tiroid fonksiyon testleri ve çölyak taraması normal bulunuyor. Çekilen sol el bilek grafisinde kemik yaşı $11.5$ yaş ile uyumlu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$4.5$ yaşında bir kız çocuk, $3$ yaşından itibaren başlayan meme gelişimi ve tekrarlayan vajinal kanama şikayetleriyle takip edilmektedir. Fizik muayenesinde gövde ve sırtta geniş, düzensiz kenarlı (coast of Maine) hiperpigmente maküller saptanmıştır. Hastanın güncel laboratuvar ve radyolojik bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hastanın klinik gidişatı ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, izleminde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında erkek çocuk, boy kısalığı ve puberte gelişiminin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $152$ cm ($3.$ persentilin altında), testis volümleri bilateral $2$ mL ve pubik kıllanması evre $1$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı $12,5$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH seviyesi $<0,1$ mIU/mL ölçülüyor. Anamnezinde babasının da ergenliğe geç girdiği ve lise son sınıfta boyunun hızla uzadığı öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ aylık bir kız çocuk, annesi tarafından her iki memesinde büyüme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.$ persentilde saptanıyor. Telarş evre $2$, pubarş evre $1$ olarak değerlendirilen hastanın diğer sistem muayeneleri doğal bulunuyor. Kemik yaşı takvim yaşıyla uyumlu olan hastanın pelvik ultrasonografisinde uterus ve overler prepubertal boyutlarda izleniyor. Bu hasta için en olası tanı hangisidir?

$7$ yaşındaki bir kız çocuk, annesi tarafından son $4$ aydır fark edilen pubik bölgede tüylenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde seyretmektedir. Meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Aksiller tüylenme $(+)$ olan hastada başka bir patolojik fizik muayene bulgusuna rastlanmıyor. Kemik yaşı $7$ yaş $6$ ay olarak raporlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, ani başlayan meme gelişimi ve vajinal lekelenme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Hastanın öyküsünden son bir aydır meme bölgesinde hassasiyet olduğu ve iki gün önce az miktarda kanamasının olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50$. persentilde seyreden hastanın, son bir yıldaki boy uzama hızı $5$ cm/yıl olarak hesaplanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $2$ saptanırken, pubik ve aksiller kıllanma izlenmiyor. Laboratuvar ve radyolojik bulguları aşağıda özetlenmiştir:

Bu hasta için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Meme gelişimi ve boy uzamasında hızlanma şikayetleriyle polikliniğe getirilen $5,5$ yaşındaki kız çocuğun fizik muayenesinde; boyu $97.$ persentilin üzerinde, meme gelişimi Tanner evre $3$, pubik kıllanma Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik yaşı $8,5$ yıl ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde LH pik değeri $15$ mIU/mL ölçülüyor. Anamnez derinleştirildiğinde hastanın günde birkaç kez tekrarlayan, kısa süreli, anlamsız gülme ataklarının olduğu öğreniliyor.

Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ yıldır boyunun akranlarından daha hızlı uzaması, sesinde kalınlaşma ve genital bölgesinde tüylenme fark edilmesi üzerine polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy uzunluğu yaş grubuna göre $+2,2$ SD (standart deviasyon) skorunda, pubik tüylenme Tanner evre 3 ve her iki testis hacmi $3$ mL olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde sol el-bilek grafisi $10$ yaş ile uyumlu bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6.5$ yaşında bir erkek çocuk, son $1$ yıldır fark edilen pubik bölgede tüylenme ve yaşıtlarına göre hızlı boy uzaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.1$ SDS, pubik kıllanması Tanner evre $3$ ve penis boyu yaşına göre artmış ($7.5$ cm) saptanıyor. Her iki testis hacmi orşidometre ile $2$ mL / $2$ mL (prepubertal) olarak ölçülüyor. Kemik yaşı $9.5$ yıl ile uyumlu bulunan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, son $6$ aydır her iki memesinde büyüme ve akranlarına göre daha hızlı boy uzaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $+2.1$ SDS, Tanner evre $3$ telarş ve evre $1$ pubarş saptanıyor. Kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Yapılan GnRH stimülasyon testinde tepe LH yanıtı $12$ mIU/mL olarak ölçülüyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında kız çocuk, annesi tarafından banyo yaptırılırken memelerinde büyüme fark edilmesi üzerine pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenede her iki meme Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Boyu takvim yaşı ile uyumlu ($\%50$ persentil) olup son bir yıldaki boy uzama hızı normaldir. Aksiller ve pubik kıllanma saptanmayan hastanın kemik yaşı takvim yaşı ile uyumlu bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?