Question

Difficulty: HardSkleroderma ve Miks Bağ Dokusu Hastalığı

1515 yaşında bir kız hasta; soğukla tetiklenen ellerde renk değişikliği, el eklemlerinde ağrı ve proksimal kaslarda güçsüzlük şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede her iki el parmaklarında yaygın şişlik ("puffy hands") görünümü, sklerodaktili ve yüzde malar döküntü saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde ANA 1:12801:1280 (granüler patern) ve yüksek titreli Anti-U1RNP pozitifliği saptanırken; Anti-dsDNA, Anti-Sm ve Anti-Scl-70 (anti-topoizomeraz I) negatif bulunmuştur. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları ile tanısı konulan hastalıkta, en önemli mortalite nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Pulmoner arteriyel hipertansiyonAnswer
  2. B
    İnterstisyel akciğer hastalığı
  3. C
    Skleroderma renal krizi
  4. D
    Proliferatif lupus nefriti
  5. E
    Aspirasyon pnömonisi

Answer

Miks Bağ Dokusu Hastalığında (MCTD) en önemli mortalite nedeni pulmoner arteriyel hipertansiyondur.
Vakada tanımlanan klinik tablo (Raynaud, puffy hands, miyozit, malar rash) ve laboratuvar bulguları (yüksek titreli Anti-U1RNP pozitifliği) Miks Bağ Dokusu Hastalığı'na (MCTD) özgüdür. Bu hastalık grubunda mortaliteyi belirleyen en önemli ve en sık komplikasyon pulmoner arteriyel hipertansiyondur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Raynaud fenomeni, 'puffy hands', proksimal kas güçsüzlüğü (miyozit) ve malar döküntü (SLE benzeri) varlığı saptandı.
Bu bulgular Sistemik Skleroz, SLE ve Polimiyozit özelliklerinin bir arada bulunduğunu (overlap) gösterir.
2
Serolojik belirteçlerin yorumlanması
Anti-U1RNP yüksek pozitifliği, Anti-Sm ve Anti-dsDNA negatifliği izlendi.
Yüksek titreli Anti-U1RNP, Miks Bağ Dokusu Hastalığı (MCTD) tanısı için temel kriterdir.
3
Prognoz ve mortalite analizinin yapılması
MCTD'de en sık ölüm nedeni olarak pulmoner arteriyel hipertansiyon (PAH) tanımlanmıştır.
MCTD, sklerodermaya göre daha iyi prognozlu kabul edilse de PAH sinsi ve ağır bir komplikasyon olarak öne çıkar.

Key Concept

MCTD tanısında Anti-U1RNP zorunluluğu ve en sık mortalite nedeni olarak Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon.
Rate this question