Examkin

Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

22 aylık bir kız bebek, yüzünün sol tarafında geniş bir alanı kaplayan, segmenter dağılımlı büyük bir fasiyal hemanjiyom nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan ekokardiyografik incelemede aort koarktasyonu saptanıyor.

Bu klinik bulgular ışığında, hastada aşağıdaki santral sinir sistemi anomalilerinden hangisinin bulunma olasılığı en yüksektir?

  1. Dandy-Walker malformasyonuAnswer
  2. B
    Leptomeningeal anjiyomatozis
  3. C
    Optik gliom
  4. D
    Subependimal dev hücreli astrositom
  5. E
    Bilateral vestibüler schwannom

Answer

Dandy-Walker malformasyonu, PHACE sendromunun en sık görülen nörolojik bileşenidir.
Hastada saptanan segmenter fasiyal hemanjiyom ve aort koarktasyonu, PHACE sendromu (Posterior fossa anomalileri, Hemanjiyom, Arteriyel anomaliler, Kardiyak defektler/Aort koarktasyonu, Eye/Göz anomalileri) tanısını koydurur. Bu sendromun en sık görülen nörolojik bileşeni posterior fossa malformasyonlarıdır ve bunlar arasında Dandy-Walker malformasyonu en tipik olanıdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları birleştirerek sendromu tanımla.
Segmenter fasiyal hemanjiyom ve aort koarktasyonu (kardiyak anomali) birlikteliği PHACE sendromunu işaret eder.
PHACE; Posterior fossa anomalileri, Hemanjiyom, Arteriyel anomaliler, Kardiyak defektler ve Eye (göz) bulgularının akronimidir.
2
Tanımlanan sendroma özgü nörolojik bulguyu belirle.
Posterior fossa malformasyonları, özellikle Dandy-Walker malformasyonu en sık eşlik eden bulgudur.
PHACE sendromu tanısı alan hastaların yaklaşık %80-90'ında bu yapısal anomalilerden en az biri bulunur.

Key Concept

PHACE sendromu tanısı ve bileşenleri

Practice More

PHACE sendromlu bir hastada serebrovasküler olay riskini değerlendirmek için istenecek en uygun görüntüleme yöntemini gözden geçirin (MR anjiyografi).
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic