Yeni doğan bir bebekte görülen dirençli nöbetler, ağır hipotoni, geniş fontaneller ve hepatomegali sonrası yapılan laboratuvar incelemelerinde; plazma çok uzun zincirli yağ asidi () düzeylerinde belirgin artış, fitanik asit birikimi ve eritrositlerde plazmalojen seviyelerinde belirgin azalma saptanmıştır. Bu klinik ve biyokimyasal tabloya, aşağıdaki hücresel süreçlerin hangisindeki bir bozukluk neden olmaktadır?
- Peroksizomal matris proteinlerinin ithali ve organel biyogeneziAnswer
- BLizozomal enzimlerin mannoz-6-fosfat ile işaretlenmesi
- CGranüllü endoplazmik retikulumda proteinlerin tersiyer yapısının kazanılması
- DMitokondriyal iç membranda elektron taşıma zinciri fonksiyonu
- EGranülsüz endoplazmik retikulumda kalsiyumun aktif transportla depolanması
Answer
Hastalığın temel nedeni, peroksizomal matris proteinlerinin ithalini sağlayan reseptör ve taşıyıcı sistemlerdeki bozukluk (PEX gen mutasyonları) ve buna bağlı fonksiyonel organel biyogenezinin gerçekleşememesidir.
Tanımlanan klinik tablo (hipotoni, nöbet, dismorfizm) ve biyokimyasal veriler (yüksek , düşük plazmalojen) Zellweger sendromu ile tam uyumludur. Bu hastalıkta, peroksizomlara protein ithalini sağlayan peroksin () genlerindeki mutasyonlar nedeniyle peroksizom biyogenezi bozulur ve matris enzimleri organel içine alınamaz.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Peroksizomal Biyogenez ve Metabolik Fonksiyonlar
Estimated Time:2m 0s