Examkin

Question

Difficulty: MediumPrimer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

4 yaşında bir erkek çocuk, diş fırçalarken gelişen ve uzun süren diş eti kanaması ile bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki alt ekstremitede yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Karaciğer ve dalak palpabl değil, lenfadenopati saptanmıyor.

Laboratuvar incelemeleri aşağıdaki gibidir:

ParametreSonuç
Hemoglobin12,2 g/dL12,2 \text{ g/dL}
Trombosit sayısı215.000/mm3215.000/mm^3
MPV8,8 fL8,8 \text{ fL}
PT12,5 sn12,5 \text{ sn}
aPTT31 sn31 \text{ sn}
Kanama Zamanı13 dk13 \text{ dk}

Yapılan trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon saptanmazken; ristosetin ile agregasyonun normal olduğu saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İmmün Trombositopenik Purpura (ITP)
  2. B
    Bernard-Soulier Sendromu
  3. Glanzmann TrombastenisiAnswer
  4. D
    von Willebrand Hastalığı
  5. E
    Trombosit Depolama Havuzu Hastalığı

Answer

Glanzmann Trombastenisi
Vakada sunulan normal trombosit sayısı ve normal pıhtılaşma zamanlarına rağmen uzamış kanama zamanı, bir trombosit fonksiyon bozukluğunu işaret eder. Trombosit agregasyon testlerinde fizyolojik agonistlere (ADP, kollajen, epinefrin) yanıt alınamaması ancak ristosetin ile agregasyonun korunması, GpIIb/IIIa reseptör eksikliği ile karakterize Glanzmann Trombastenisi için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve temel laboratuvar bulgularının değerlendirilmesi
Mukozal kanama (diş eti kanaması, peteşi) ve uzamış kanama zamanı bulunması, primer hemostazda bir kusur olduğunu gösterir.
Primer hemostaz bozuklukları trombosit sayısı veya fonksiyon kusurları ile ilişkilidir.
2
Trombosit sayısı ve pıhtılaşma testlerinin (PT/aPTT) incelenmesi
Trombosit sayısının normal (215.000/mm3215.000/mm^3) olması ITP'yi; PT ve aPTT'nin normal olması ise sekonder hemostaz bozukluklarını (hemofili vb.) dışlar.
Ayırıcı tanıda trombositopenik durumlar ile koagülasyon faktör eksikliklerini elemek gerekir.
3
Trombosit fonksiyon testlerinin (agregasyon) analizi
ADP, kollajen ve epinefrine yanıtsızlık varken ristosetin ile normal agregasyon izlenmesi Glanzmann Trombastenisi tanısını koydurur.
Glanzmann Trombastenisi'nde GpIIb/IIIa (trombosit agregasyon reseptörü) eksiktir; bu reseptör fizyolojik agonistlerle kümeleşme için şarttır, ristosetin ise farklı bir yolakla etki eder.

Key Concept

Glanzmann Trombastenisi, trombosit yüzeyindeki GpIIb/IIIa reseptör kompleksinin eksikliği veya fonksiyon bozukluğu nedeniyle gelişen, normal trombosit sayısına rağmen ciddi agregasyon kusuruyla seyreden otozomal resesif bir hastalıktır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Primer Hemostaz Bozuklukları ve Trombositopeniler

More questions from this topic