4.5 yaşında bir kız çocuk, 3 yaşından itibaren başlayan meme gelişimi ve tekrarlayan vajin… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4.5$ yaşında bir kız çocuk, $3$ yaşından itibaren başlayan meme gelişimi ve tekrarlayan vajinal kanama şikayetleriyle takip edilmektedir. Fizik muayenesinde gövde ve sırtta geniş, düzensiz kenarlı (coast of Maine) hiperpigmente maküller saptanmıştır. Hastanın güncel laboratuvar ve radyolojik bulguları aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç	Referans (Prepubertal)
Kemik Yaşı	$9$ yaş	-
Bazal LH	$0.2 \text{ mIU/mL}$	$<0.3 \text{ mIU/mL}$
LHRH Stimülasyonu (Pik LH)	$12 \text{ mIU/mL}$	$<5 \text{ mIU/mL}$
Estradiol	$95 \text{ pg/mL}$	$<20 \text{ pg/mL}$

Bu hastanın klinik gidişatı ve laboratuvar bulguları değerlendirildiğinde, izleminde en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Mevcut tedaviye GnRH analoğu eklenmesiAnswer
B
Tekrarlayan kistler nedeniyle bilateral ooferektomi yapılması
C
Sadece kullanılan aromataz inhibitörü dozunun artırılması
D
İzole prematür telarş kabul edilerek tüm tedavilerin kesilmesi
E
Granüloza hücreli tümör şüphesiyle cerrahi eksplorasyon planlanması

Answer

Mevcut tedaviye GnRH analoğu eklenmesi

Hastada saptanan 'coast of Maine' tipi café-au-lait lekeleri, meme gelişimi ve vajinal kanama McCune-Albright Sendromu (MAS) ile uyumludur. MAS başlangıçta periferik puberte prekoks nedenidir. Ancak uzun süreli östrojen maruziyeti ve özellikle kemik yaşının

9

10

yaş seviyesine ulaşması, hipotalamo-hipofizer aksı 'uyandırarak' sekonder bir santral puberte prekoks (SPP) gelişimine yol açar. LHRH testinde pik LH değerinin pubertal (

>5 \text{ mIU/mL}

) olması bu santral aktivasyonu kanıtlar. Bu aşamada, sadece aromataz inhibitörleri (letrozol vb.) veya anti-östrojenler yeterli olmaz; tedaviye santral aksı baskılayacak GnRH analoglarının eklenmesi zorunludur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları analiz et

Düzensiz hiperpigmente lekeler ve periferik puberte prekoks bulguları McCune-Albright Sendromu (MAS) tanısını koydurur.

MAS, GNAS gen mutasyonu sonucu otonomik periferik puberteye yol açar.

Laboratuvar sonuçlarını yorumla

LHRH stimülasyon testinde pik LH değerinin

12 \text{ mIU/mL}

(pubertal) olması santral aksın aktive olduğunu gösterir.

Başlangıçta periferik olan tablo, ileri kemik yaşı nedeniyle sekonder santral puberteye dönüşmüştür.

Tedavi stratejisini belirle

Periferik tedavinin yanına santral süreci durdurmak için GnRH analoğu eklenir.

Santral aktivasyon başladıktan sonra sadece periferik tedavi boy kısalığını ve pubertal gelişimi durdurmada yetersiz kalır.

Key Concept

McCune-Albright Sendromunda Sekonder Santral Puberte Gelişimi

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic