Dış genital yapıda belirsizlik ( ) nedeniyle değerlendirilen bir günlük bebeğin fizik muayenesinde; fallus uzunluğu cm, perineoskrotal hipospadias ve bifid skrotum saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Karyotip analizi olarak raporlanan hastada, hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron düzeyi ng/dL (), dihidrotestosteron () düzeyi ng/dL () ve oranı () bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -redüktaz eksikliğiAnswer
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- C-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
- D-hidroksilaz eksikliği
- ELeydig hücre hipoplazisi
Answer
Karyotipi olan ve artmış oranı ile karakterize klinik tabloya sahip hastada en olası tanı -redüktaz eksikliğidir.
-redüktaz eksikliği, testosteronun dihidrotestosterona () dönüşümünü engeller. Dış genital yapıların (penis, skrotum) erkek yönünde gelişimi bağımlı olduğu için bu bireylerde ambiguus genitalya görülür. Laboratuvarda testosteronun normal/yüksek olmasına rağmen 'nin düşük olması ve oranının (bazı kaynaklarda ) üzerine çıkması tanı koydurucudur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-redüktaz eksikliğinde testosteronun dihidrotestosterona () dönüşümü bozulur, bu da bireylerde yüksek oranı ve ambiguus genitalya ile sonuçlanır.
Practice More
Pubertede bu hastaların neden virilize olabildiğini (-redüktaz tip 1 enziminin devreye girmesi) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s