Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Dış genital yapıda belirsizlik (ambiguusambiguus genitalyagenitalya) nedeniyle değerlendirilen bir günlük bebeğin fizik muayenesinde; fallus uzunluğu 1.81.8 cm, perineoskrotal hipospadias ve bifid skrotum saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak raporlanan hastada, hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron düzeyi 480480 ng/dL (N:>300N: >300), dihidrotestosteron (DHTDHT) düzeyi 66 ng/dL (N:>20N: >20) ve T/DHTT/DHT oranı 8080 (N:<20N: <20) bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 5α5\alpha-redüktaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    17β17\beta-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
  4. D
    2121-hidroksilaz eksikliği
  5. E
    Leydig hücre hipoplazisi

Answer

Karyotipi 46,XY46,XY olan ve artmış T/DHTT/DHT oranı ile karakterize klinik tabloya sahip hastada en olası tanı 5α5\alpha-redüktaz eksikliğidir.
5α5\alpha-redüktaz eksikliği, testosteronun dihidrotestosterona (DHTDHT) dönüşümünü engeller. Dış genital yapıların (penis, skrotum) erkek yönünde gelişimi DHTDHT bağımlı olduğu için bu bireylerde ambiguus genitalya görülür. Laboratuvarda testosteronun normal/yüksek olmasına rağmen DHTDHT'nin düşük olması ve T/DHTT/DHT oranının 2020 (bazı kaynaklarda 3030) üzerine çıkması tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

1
Karyotip ve fizik muayene bulgularını değerlendir
46,XY46,XY karyotip ve palpe edilebilen gonatlar, sorunun androjen sentezi veya etkisindeki bir bozukluk olduğunu gösterir.
Gonatların palpe edilmesi, Müllerian yapıların gerilediğini ve testis dokusunun varlığını kanıtlar.
2
Hormon düzeylerini ve oranlarını analiz et
Normal/yüksek testosteron düzeyi ile belirgin düşük DHTDHT düzeyi ve buna bağlı artmış T/DHTT/DHT oranı (>20−30>20-30) saptanmıştır.
Testosteronu daha güçlü bir androjen olan DHTDHT'ye dönüştüren enzim 5α5\alpha-redüktazdır; bu oran enzim eksikliği için patognomoniktir.
3
Klinik fenotip ile tanıyı doğrula
Dış genital yapıların gelişimi için DHTDHT gereklidir; eksikliğinde ambiguus genitalya (mikrofallus, bifid skrotum) görülür.
İç genital yapılar (epididim, vaz deferens) testosteron etkisinde geliştiği için bu hastada normaldir ancak dış yapılar DHTDHT eksikliği nedeniyle tam erkekleşemez.

Key Concept

5α5\alpha-redüktaz eksikliğinde testosteronun dihidrotestosterona (DHTDHT) dönüşümü bozulur, bu da 46,XY46,XY bireylerde yüksek T/DHTT/DHT oranı ve ambiguus genitalya ile sonuçlanır.

Practice More

Pubertede bu hastaların neden virilize olabildiğini (5α5\alpha-redüktaz tip 1 enziminin devreye girmesi) inceleyiniz.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question