Cinsiyet Gelişim Bozuklukları

On beş günlük bir bebek; beslenme güçlüğü, kusma ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenede; yaygın hiperpigmente deri, meme başlarında belirgin koyulaşma ve normal görünümlü kız dış genital yapısı saptanmıştır. Gonadlar palpe edilememektedir. Laboratuvar incelemesinde; Serum $Na: 122$ mEq/L, $K: 7.2$ mEq/L, kan şekeri: $45$ mg/dL saptanmıştır. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan hastada bazal ve ACTH uyarısı sonrası bakılan tüm adrenal ve gonadal steroid düzeyleri (pregnenolon, $17$-OH progesteron, kortizol, testosteron) saptanabilir sınırın altında bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ yaşında, dış görünümü tamamen dişi fenotipinde olan bir hasta, primer amenore ve ergenlik belirtilerinin başlamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $172$ cm ($90$. persantil), kan basıncı $155/98$ mmHg olarak ölçülüyor. Sekonder cinsiyet özelliklerinden telarş ve pubarş evre $1$ (prepubertal) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum potasyum düzeyi $2.8$ mEq/L, plazma renin aktivitesi ve serum aldosteron düzeyleri düşük bulunuyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; ancak her iki inguinal kanalda gonadal yapılar saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak rapor ediliyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

46,XY karyotipine sahip bir günlük yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde $2,5$ cm mikropenis, bifid skrotum ve perineoskrotal hipospadias saptanıyor. Bilateral gonadlar inguinal kanalda palpe ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4,1$ mEq/L ve 17-hidroksiprogesteron: $1,1$ ng/mL (normal) bulunuyor. hCG stimülasyon testi sonrasında serum testosteron düzeyi $480$ ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron düzeyi $10$ ng/dL ($T/DHT$ oranı: $48$) olarak saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında, çocukluğundan itibaren kız cinsiyetinde büyütülen bir hasta; son bir yıldır fark edilen ses kalınlaşması, vücut kıllanmasında artış ve klitoris bölgesinde büyüme şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.-75.$ persentil arasında, meme gelişimi evre $1$, pubik kıllanma evre $4$ olarak saptanıyor. Bilateral inguinal kanalda ele gelen kitleleri mevcut olup, pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $138$ $mEq/L$, potasyum: $4.2$ $mEq/L$, $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bazal serum androstenedion düzeyi belirgin yüksek iken, testosteron düzeyi düşüktür (Testosteron/Androstenedion oranı $< 0.8$). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Gebeliğinin son trimesterinde akne ve hirsutizm şikayetleri başlayan bir anneden miadında doğan bebeğin fizik muayenesinde klitoromegali ve labial füzyon saptanıyor (Prader evre $3$). Pelvik ultrasonografide uterus ve overler normal olarak izleniyor. Bebeğin karyotip analizi $46,XX$ olarak sonuçlanıyor. Serum elektrolitleri ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda saptanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre $4$) nedeniyle değerlendirilen $46,XX$ karyotipine sahip bir yenidoğan bebeğin fizik muayenesinde; midfasiyal hipoplazi, brakisefali ve her iki dirsekte radyo-humeral sinostoz saptanmıştır. Annenin gebeliğinin üçüncü trimesterinde akne artışı ve sesinde kalınlaşma olduğu öğrenilmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde serum $17$-hidroksiprogesteron ($17-OHP$) düzeyi belirgin yüksek bulunurken; testosteron ve androstenedion düzeylerinin beklenenden düşük olduğu saptanmıştır. Bu tabloya neden olan en olası patoloji aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız hasta, primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $75$. persantilde saptanıyor. Meme gelişimi Tanner evre $4$ ile uyumlu bulunurken; pubik ve aksiller kıllanmanın belirgin olarak az olduğu (evre $1$) gözleniyor. Dış genital muayenesinde vajinal açıklığın kısa ve kör sonlandığı, dış genital yapının Prader evre $1$ (normal dişi fenotipi) olduğu fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor; her iki inguinal kanalda testis ile uyumlu yumuşak doku kitleleri saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi yaşa göre normal erkek sınırlarında, FSH normal, LH ise hafif yüksek bulunuyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On beş günlük bir yenidoğan, dış genital yapısındaki belirsizlik (ambigus genitale) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde Prader evre 4 görünümünde dış genital yapı (büyümüş klitoris, labioskrotal füzyon ve tek perineal açıklık) saptanıyor ve gonadlar palpe edilemiyor. Vital bulgularında kan basıncı 105/65 mmHg (95. persentilin üzerinde) ölçülüyor. Laboratuvar incelemelerinde serum sodyum düzeyi 146 mEq/L, potasyum düzeyi 3.1 mEq/L olarak bulunuyor. Hormon profilinde plazma renin aktivitesi baskılanmış ve androjen düzeyleri yüksek saptanıyor. Pelvik ultrasonografide normal uterus ve overler izleniyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanıyor.

Bu hastada klinik ve laboratuvar bulgularına yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız çocuğu, hiç adet görmeme ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $172$ cm ($90$. persantil), meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik ve koltuk altı kıllanması evre $1$ olarak saptanıyor. Dış genital muayenede labiumlar ve klitoris normal görünümdedir, ancak vajinanın kısa ve kör sonlandığı fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanmıyor; ancak bilateral inguinal kanallarda gonad benzeri yapılar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: $138$ mEq/L, potasyum: $4,2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron: normal, LH: $45$ mIU/mL (Yüksek), FSH: $20$ mIU/mL (Yüksek), Testosteron: $20$ ng/dL (Düşük) ve karyotip $46,XY$ olarak belirleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguus$ $genitalya$) nedeniyle değerlendirilen bir günlük bebeğin fizik muayenesinde; fallus uzunluğu $1.8$ cm, perineoskrotal hipospadias ve bifid skrotum saptanıyor. Her iki gonad inguinal kanalda palpe ediliyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan hastada, hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron düzeyi $480$ ng/dL ($N: >300$), dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi $6$ ng/dL ($N: >20$) ve $T/DHT$ oranı $80$ ($N: <20$) bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Üç haftalık bir bebek, rutin kontrolde fark edilen genital anomali nedeniyle sevk ediliyor. Fizik muayenede dış genital yapının virilize görünümde olduğu (Prader evre 3) ve kan basıncının 96/65 mmHg (yaşına göre >95. persentil) seyrettiği belirleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum düzeyi 148 mEq/L, potasyum düzeyi 2.9 mEq/L olarak bulunuyor. Karyotip analizi 46,XX olarak raporlanan bu hastada, en olası tanı ve buna eşlik eden laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir kız çocuk, ergenlik belirtilerinin başlamaması ve hiç adet görmeme (primer amenore) şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $170$ cm ($>90.$ persentil), dış genital yapısı normal kız görünümündedir. Meme gelişimi ve pubik kıllanma saptanmıyor (Tanner evre $1$). Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki fallop tüpünün normal izlendiği, ancak overlerin yerinde ince çizgi şeklinde dokular (streak gonad) olduğu görülüyor. Serum elektrolitleri ve kan basıncı normal olan hastanın karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumda ambiguus genitalya saptanan $46,XX$ karyotipli bir kız bebeğin fizik muayenesinde; Prader evre $3$ virilizasyon saptanıyor ve gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar incelemesinde serum elektrolitleri ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi normal sınırlarda bulunuyor. Annenin özgeçmişinden gebeliğin son trimesterinde ilerleyici akne ve hirsutizm geliştiği, bu bulguların doğumdan sonra kendiliğinden gerilediği öğreniliyor. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On günlük bir bebek, beslenememe, kusma ve halsizlik şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hiperpigmentasyon ve Prader evre 3 ile uyumlu belirsiz dış genital yapı saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overlerin normal olduğu izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $126$ mEq/L, potasyum $7,1$ mEq/L ve $17$-hidroksiprogesteron düzeyi belirgin olarak yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $2$ ambiguus genital yapı saptanıyor. Her iki testis inguinal kanalda palpe ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıdadır:

Yapılan hCG stimülasyon testinde testosteron düzeyinde anlamlı bir artış saptanmadığına göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

1 aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre $3$ ambigius genital yapı, urogenital sinüs ve bilateral inguinal kanalda palpe edilen gonadlar saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus, tubalar ve overler izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum $139$ mEq/L, potasyum $4.2$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron $1.1$ ng/mL (normal: $<2$ ng/mL) saptanıyor. hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron ($T$) düzeyi $450$ ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron ($DHT$) düzeyi $12$ ng/dL olarak ölçülüyor ($T/DHT$ oranı: $37.5$). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguous$ $genitalia$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede Prader evre $3$ virilizasyon saptanıyor; sol inguinal kanalda bir gonad palpe edilirken sağ tarafta gonad saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyum $139$ $mEq/L$, potasyum $4,1$ $mEq/L$ ve $17-hidroksiprogesteron$ düzeyi normal olarak ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide orta hatta uterus ve sağda fallop tüpü izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İki haftalık bir bebek, her iki kasık bölgesinde ele gelen kitleler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde dış genital yapının tamamen kız görünümünde olduğu (Prader evre $0$), hiperpigmentasyonun belirgin olduğu ve kan basıncının $108/72$ mmHg ($95.$ persentil üzeri) olduğu saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenmiyor. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $145$ mEq/L, potasyum $2.6$ mEq/L, glukoz $62$ mg/dL, $17$-hidroksiprogesteron $0.1$ ng/mL (Düşük), kortizol $1.5$ µg/dL (Düşük) ve ACTH $620$ pg/mL (Yüksek) olarak saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak raporlanan bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bir günlük bir kız yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik ($ambiguous$ $genitalia$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde klitorisin belirgin hipertrofik ($2.5$ cm) olduğu, labiyoscrotal füzyonun bulunduğu ve Prader evre $4$ virilizasyon ile uyumlu görünüm saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki overin normal lokalizasyonda olduğu izleniyor. Annenin öyküsünden, gebeliğin son trimesterinde akne şikayetinin arttığı, yüzünde ve vücudunda yeni başlayan kıllanma ($hirsutizm$) olduğu ve sesinin kalınlaştığı öğreniliyor.

Laboratuvar incelemesinde:
- Serum $\text{Na}^+: 139$ mEq/L
- Serum $\text{K}^+: 4.2$ mEq/L
- $17$-hidroksiprogesteron: Normal
- Karyotip: $46,XX$

Bu klinik tabloya yol açan en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Bir günlük bir yenidoğan, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde; fallus $2.5$ cm, labioskrotal füzyon mevcut (Prader evre 3) saptanıyor. Sol inguinal bölgede bir adet gonad palpe edilirken, sağda gonad saptanmıyor. Pelvik ultrasonografide uterus izleniyor. Laboratuvar sonuçlarında; serum sodyum: $139$ mEq/L, potasyum: $4.1$ mEq/L, $17$-hidroksiprogesteron: $1.2$ ng/mL (normal $< 2$) ve karyotip $46,XX$ olarak belirleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?