yaşında bir kız çocuğu, hiç adet görmeme ve ikincil cinsiyet özelliklerinin gelişmemesi şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu cm (. persantil), meme gelişimi Tanner evre , pubik ve koltuk altı kıllanması evre olarak saptanıyor. Dış genital muayenede labiumlar ve klitoris normal görünümdedir, ancak vajinanın kısa ve kör sonlandığı fark ediliyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler saptanmıyor; ancak bilateral inguinal kanallarda gonad benzeri yapılar izleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum: mEq/L, potasyum: mEq/L, -hidroksiprogesteron: normal, LH: mIU/mL (Yüksek), FSH: mIU/mL (Yüksek), Testosteron: ng/dL (Düşük) ve karyotip olarak belirleniyor.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATam androjen duyarsızlığı sendromu
- Leydig hücre hipoplazisiAnswer
- CSwyer sendromu
- D-hidroksisteroid dehidrogenaz tip 3 eksikliği
- E-redüktaz tip eksikliği
Answer
Leydig hücre hipoplazisi
Leydig hücre hipoplazisi, LH reseptöründeki inaktive edici mutasyonlar sonucu oluşur. bireylerde Leydig hücreleri uyarılmadığı için fetal dönemde testosteron üretilemez ve dış genital yapı tam dişi görünümünde kalır. Ancak Sertoli hücreleri LH'tan bağımsız çalıştığı için MIH (Müllerian İnhibe Edici Madde) üretilir, bu da uterus ve fallop tüplerinin gelişmesini engeller. Pubertede düşük testosteron nedeniyle meme gelişimi ve kıllanma olmaz.
Step-by-Step Solution
Key Concept
LH reseptör mutasyonuna bağlı Leydig hücre hipoplazisi, bireylerde yetersiz androjen üretimi nedeniyle dişi fenotipi ve uterus yokluğu ile karakterizedir.
Practice More
fenotipinde olup uterusun var olduğu durumlar (Swyer, PMDS) ile uterusun olmadığı durumların (CAIS, LCH, 5-alfa redüktaz) ayırıcı tanısını tekrar ediniz.
Estimated Time:1m 30s