Examkin

Question

Difficulty: MediumParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

8 aylık bir erkek bebek, ilk kez geçirdiği jeneralize tonik-klonik nöbet nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo 10−2510-25 persentilde, ön fontanelin geniş (3×33 \times 3 cm) olduğu, kostokondral eklemlerde belirginleşme (rosary) ve el bileklerinde genişleme saptanıyor. Saç ve kaşları doğal görünümde olan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum: 7.27.2 mg/dL, fosfor: 2.82.8 mg/dL, alkalen fosfataz (ALP): 950950 U/L (N: 150-400), paratiroid hormon (PTH): 280280 pg/mL (N: 10-65) ve 25-hidroksivitamin D: 4545 ng/mL (N: 20-100) olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Nutrisyonel D vitamini eksikliği
  2. Vitamin D bağımlı rikets tip 1Answer
  3. C
    Vitamin D bağımlı rikets tip 2
  4. D
    Hipofosfatemik rikets
  5. E
    Psödohipoparatiroidi

Answer

Vitamin D bağımlı rikets tip 1
Doğru seçenek olan Vitamin D bağımlı rikets tip 1, klinik olarak nutrisyonel rikets ile aynı bulguları (hipokalsemi, hipofosfatemi, rikets kemik bulguları) verir; ancak temel fark, vücuttaki ana depo olan 25-hidroksivitamin D düzeyinin normal olması ve sorunun bu deponun aktif forma dönüşememesidir. Hastanın normal vitamin D düzeyi ve eşlik eden alopesi yokluğu bu tanıyı doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hipokalsemik nöbet ve aktif rikets bulguları (fontanel genişliği, rosary, bilek genişlemesi).
Hastanın başvuru nedenini ve kemik metabolizmasındaki patolojiyi tanımlamak için gereklidir.
2
Laboratuvar verilerinin analizi
Düşük kalsiyum ve fosfor, yüksek ALP ve PTH (sekonder hiperparatiroidizm).
Biyokimyasal tablo rikets tanısını doğrular ancak etiyolojiyi belirlemek için vitamin D düzeylerine bakılmalıdır.
3
D vitamini havuzunun kontrolü
25-hidroksivitamin D düzeyi normal (4545 ng/mL).
Normal düzeyler nutrisyonel eksikliği dışlar ve genetik nedenlere (metabolizma bozukluklarına) yönlendirir.
4
Ayırıcı tanı yapılması
Normal 25(OH)D + Rikets + Hipokalsemi = VDDR Tip 1 (1α1\alpha-hidroksilaz eksikliği).
Eğer alopesi olsaydı ve 1,25(OH)2D yüksek olsaydı Tip 2 düşünülürdü; ancak bu tablo Tip 1 ile tam uyumludur.

Key Concept

Vitamin D bağımlı rikets tip 1 (VDDR-1), böbreklerde 25-hidroksivitamin D'yi aktif form olan 1,25-dihidroksivitamin D'ye dönüştüren 1-alfa hidroksilaz enziminin eksikliğidir.

Alternative Method

Laboratuvar bulgularına göre algoritma izlenebilir: Rikets + Normal 25(OH)D →\rightarrow Eğer kalsiyum düşükse VDDR Tip 1 veya Tip 2'dir. Alopesi yoksa Tip 1, varsa Tip 2 önceliklidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

More questions from this topic