Üç yaşında bir erkek çocuk, burnuna aldığı hafif bir darbe sonrası gelişen ve yaklaşık 40 dakikadır durdurulamayan kanama nedeniyle acil servise getirilmiştir. Hastanın öz geçmişinden, bebeklikten itibaren vücudunda kendiliğinden oluşan morluklar olduğu öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede ve alt ekstremitelerde yaygın ekimozlar saptanmış; karaciğer ve dalak non-palpabl olarak değerlendirilmiştir.
Laboratuvar bulguları:
- Trombosit sayısı:
- MPV: (Normal: )
- Kanama zamanı:
- PT:
- aPTT:
- Periferik yayma: Trombositlerin belirgin derecede büyük, bazıları lenfosit boyutunda (dev trombositler) olduğu saptanmıştır.
Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Aİmmün trombositopenik purpura
- Bvon Willebrand hastalığı
- Bernard-Soulier sendromuAnswer
- DGlanzmann trombastenisi
- EHemofili A
Answer
Bernard-Soulier sendromu
Vaka sunumunda yer alan trombositopeni (), belirgin MPV yüksekliği () ve periferik yaymadaki dev trombosit bulguları, Bernard-Soulier sendromu için klasik bir tablodur. Hastanın çocukluktan beri süregelen kanama öyküsü ve fizik muayenede splenomegali olmaması da kalıtsal bir primer hemostaz bozukluğunu desteklemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Bernard-Soulier sendromu, trombosit yüzeyindeki GpIb-IX-V reseptör kompleksinin eksikliği sonucu oluşan, dev trombositler ve trombositopeni ile karakterize bir kalıtsal primer hemostaz bozukluğudur.
Practice More
Bernard-Soulier sendromunda trombositlerin ristosetin ile agregasyon yapmadığını ve bu durumun normal plazma eklenmesiyle düzelmediğini hatırlayınız.
Estimated Time:1m 30s