Question

Difficulty: HardKemik İliği Yetersizliği ve Pansitopeniler

77 yaşında bir kız çocuk, vücudunda morluklar ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık <3.<3. persentil, mikrosefali ve gövdesinde çok sayıda sütlü kahve (cafeˊaulaitcaf\acute{e}-au-lait) lekesi saptanıyor. El ve parmak muayenesi normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin (HbHb): 78 g/dL7{}8\text{ g/dL}, beyaz küre (WBCWBC): 2.100/mm32.100\text{/mm}^3, trombosit: 32.000/mm332.000\text{/mm}^3, retikülosit: %02\%0{}2 ve ortalama eritrosit hacmi (MCVMCV): 102 fL102\text{ fL} olarak saptanıyor. Bu hastaya HLA tam uyumlu kardeşi donör olarak düşünülmektedir. Kardeşin verici olabilmesi için HLA tiplemesine ek olarak öncelikle hangi tetkikin yapılması zorunludur?

  1. Diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analiziAnswer
  2. B
    Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
  3. C
    Eritrosit adenozin deaminaz (eADA) düzeyi
  4. D
    Akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 analizi
  5. E
    Serum eritropoetin düzeyi

Answer

Diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık analizi, Fanconi aplastik anemisi şüphesi olan bir hastanın kardeşinin donör olabilmesi için yapılması zorunlu olan tetkiktir.
Fanconi aplastik anemisi (FAA) tanısı veya güçlü şüphesi olan bir hastada, kardeşten kemik iliği nakli planlanıyorsa, kardeşin donör olabilmesi için 'sessiz FAA' formunun dışlanması gerekir. FAA hastalarının kardeşlerinde %25 oranında hastalık riski bulunur ve bu kardeşlerin bir kısmı normal fiziksel görünüme veya normal kan sayımlarına sahip olabilir. Bu nedenle, HLA tiplemesine ek olarak diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C (MMC) gibi ajanlarla yapılan kromozom kırık analizi, donör güvenliğini sağlamak için zorunludur.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz etme
Boy kısalığı, mikrosefali, sütlü kahve lekeleri ve makrositer pansitopeni varlığı Fanconi aplastik anemisini (FAA) düşündürür.
FAA'da parmak anomalileri hastaların yaklaşık %30'unda bulunmayabilir, bu nedenle diğer fiziksel bulgular ve laboratuvar verileri tanıya yönlendirir.
2
Donör tarama prensiplerini uygulama
FAA hastalarının kardeşlerinde sessiz seyreden (silent phenotype) hastalık riski yüksektir.
Hücre sayımları normal olan bir kardeş, genetik olarak FAA taşıyor olabilir ve bu durumda donör olarak kullanılması kemik iliği nakli başarısızlığına veya donörde malignite gelişimine yol açabilir.
3
En uygun tetkiki seçme
Diepoksibütan (DEB) veya Mitomisin C (MMC) ile indüklenen kromozom kırık analizi yapılmalıdır.
Bu test, FAA'nın altın standart tanı yöntemi olup donör adayındaki gizli hastalığı ortaya çıkarabilecek tek yöntemdir.

Key Concept

Fanconi aplastik anemisi olan bir hastada kardeş donör taranırken, sadece HLA uyumu ve kan sayımı yeterli değildir; sessiz FAA'yı dışlamak için mutlaka kromozomal duyarlılık testi yapılmalıdır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question