yaşında bir kız çocuk; halsizlik ve solukluk şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Özgeçmişinde bir ay önce yeni başlangıçlı diyabet tanısı aldığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenesinde büyüme basamaklarının normal olduğu ancak bilateral işitme kaybı olduğu fark ediliyor. Laboratuvar incelemelerinde; hemoglobin g/dL, MCV fL, lökosit /mm³, trombosit /mm³ saptanıyor. Periferik yaymada hipersegmente nötrofiller ve makrositoz izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Tiamin duyarlı megaloblastik anemiAnswer
- BPearson sendromu
- CImerslund-Gräsbeck sendromu
- DOrotik asidüri
- EWolfram sendromu
Answer
Tiamin duyarlı megaloblastik anemi (Rogers sendromu)
Tiamin duyarlı megaloblastik anemi (Rogers sendromu), otozomal resesif geçişli bir hastalık olup tiamin transport bozukluğu sonucu gelişir. Klasik triadında megaloblastik anemi, sensörinöral işitme kaybı ve insüline bağımlı (ancak otoimmün olmayan) diyabet yer alır. Tedavide yüksek doz tiamin verilmesi anemiyi ve diyabeti düzeltebilir, ancak işitme kaybı genellikle kalıcıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Rogers sendromu (Tiamin duyarlı megaloblastik anemi) triadı: Megaloblastik anemi, sensörinöral işitme kaybı ve non-otoimmün diyabet.