Question

Difficulty: MediumMegaloblastik ve Diğer Nütrisyonel Anemiler

77 yaşında, bilinen dirençli epilepsi tanısı olan ve yaklaşık 1.51.5 yıldır yüksek doz fenitoin tedavisi alan bir çocuk; son iki aydır belirginleşen halsizlik, iştahsızlık ve solukluk yakınmalarıyla getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, dilde papilla kaybı (atrofik glossit) saptanıyor; nörolojik muayene ise bazal hastalığı dışında yaş grubuyla uyumlu ve doğal bulunuyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin 8.28.2 g/dLg/dL, MCV 106106 fLfL, lökosit ve trombosit sayıları normal sınırlarda saptanıyor. Periferik yaymada makroovalositler ve hipersegmente nötrofiller izleniyor.

Bu hastadaki hematolojik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    İntrinsik faktör eksikliğine bağlı Vitamin B12B_{12} malabsorbsiyonu
  2. Fenitoin kullanımına bağlı folat emiliminin veya metabolizmasının bozulmasıAnswer
  3. C
    Kronik hastalık sürecine ikincil gelişen demir kullanım bozukluğu
  4. D
    Transkobalamin II eksikliğine bağlı hücresel Vitamin B12B_{12} eksikliği
  5. E
    İlaç yan etkisine bağlı kemik iliği baskılanması ve pansitopeni

Answer

Fenitoin kullanımına bağlı folat emiliminin veya metabolizmasının bozulması
Fenitoin, barsaklardan folat emilimini azaltarak veya folat metabolizmasında görevli enzimlerle etkileşime girerek megaloblastik anemiye yol açabilir. Hastadaki yüksek MCV ve periferik yaymadaki hipersegmentasyon bulguları, uzun süreli antiepileptik kullanımıyla birleştiğinde folat emiliminin veya metabolizmasının bozulması tanısını doğrular.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın tam kan sayımı ve periferik yayma bulgularını analiz et.
Düşük hemoglobin (8.28.2 g/dLg/dL), yüksek MCV (106106 fLfL) ve hipersegmente nötrofiller makrositik/megaloblastik anemi tablosunu gösterir.
Megaloblastik anemilerin temel laboratuvar bulgusu yüksek MCV ve çekirdek olgunlaşma bozukluğuna bağlı hipersegmentasyondur.
2
Etiyolojik faktörleri (beslenme, ilaç, malabsorbsiyon) sorgula.
Hastanın uzun süreli fenitoin kullanım öyküsü saptanmıştır.
Bazı ilaçlar (fenitoin, metotreksat, sulfasalazin) folat emilimini veya metabolizmasını bozabilir.
3
Ayırıcı tanıda nörolojik bulguları ve ilaç spesifikliğini değerlendir.
Nörolojik muayenenin doğal olması ve fenitoin öyküsü folat eksikliğini Vitamin B12B_{12} eksikliğinden ayırır.
Vitamin B12B_{12} eksikliğinde nörolojik bulgular sık görülürken, folat eksikliğinde genellikle beklenmez.

Key Concept

İlaca bağlı (fenitoin) folat eksikliği ve megaloblastik anemi gelişimi.

Alternative Method

Hastanın serum ve eritrosit içi folat düzeyleri ile Vitamin B12B_{12} düzeyleri ölçülerek laboratuvar olarak kesin ayrım yapılabilir. Ayrıca serum homosistein düzeyindeki artışın yanında metilmalonik asit düzeyinin normal olması folat eksikliğini kesinleştirir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question