yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu persentilin altında izleniyor; sağ el baş parmağında hipoplazi ve gövdesinde çok sayıda, düzensiz sınırlı cafe-au-lait lekeleri saptanıyor. Hastanın laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:
| Parametre | Sonuç |
|---|---|
| Hemoglobin | g/dL |
| MCV | fL |
| Beyaz Küre Sayısı | |
| Trombosit Sayısı | |
| Retikülosit |
Kemik iliği biyopsisinde hücresel oran (yaşa göre hiposellüler) olarak raporlanıyor. Periferik kan lenfosit kültüründe yapılan diepoksibütan (DEB) ile kromozom kırık testi negatif sonuçlanıyor.
Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Deri fibroblast kültüründe kromozom kırık analizi yapılmasıAnswer
- BEritrosit adenozin deaminaz (eADA) seviyesi ölçümü
- CAkım sitometrisi ile periferik kanda CD55 ve CD59 ekspresyonu bakılması
- DSerum B12 vitamini ve folat düzeylerinin değerlendirilmesi
- EKemik iliği aspirasyonunda Floresan In Situ Hibridizasyon (FISH) ile sitogenetik inceleme
Answer
Klinik olarak Fanconi Aplastik Anemisi ile uyumlu olan ancak periferik kan lenfositlerinde kromozom kırık testi negatif çıkan hastalarda somatik mozaisizm şüphesiyle deri fibroblast kültüründe kromozom kırık analizi yapılmalıdır.
Hastanın boy kısalığı, baş parmak hipoplazisi ve cafe-au-lait lekeleri Fanconi Aplastik Anemisi (FAA) için patognomonik sayılabilecek bir kombinasyondur. FAA tanısında periferik kan lenfositlerinde DEB veya MMC ile yapılan kromozom kırık testi altın standarttır; ancak hastaların bir kısmında somatik mozaisizm (mutasyonlu hücrelerin bir kısmının sağlıklı hücrelere revertant olması) gelişebilir. Bu durumda kan testleri yanlış negatif sonuç verebilir. Klinik şüphe yüksek olduğunda tanı, deri fibroblastlarında yapılan kromozom kırık analizi ile doğrulanmalıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi Aplastik Anemisi'nde Somatik Mozaisizm ve Tanısal Yaklaşım