Yenidoğan döneminde mekonyum ileusu tanısıyla opere edilen bir hastanın, Türkiye Ulusal Ye… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yenidoğan döneminde mekonyum ileusu tanısıyla opere edilen bir hastanın, Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı ( $NTP$ ) kapsamında alınan ilk topuk kanı örneğinde İmmünreaktif Tripsinojen ( $İRT$ ) düzeyi $45$ ng/ml (eşik değer: $>70$ ng/ml) olarak saptanmıştır. Bu hastanın klinik yönetimi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

A
$İRT$ düzeyi eşik değerin altında saptandığı için kistik fibrozis tanısından uzaklaşılmalı, hastadaki mekonyum ileusu diğer etiyolojik nedenlere (mikrokolon, hirschsprung vb.) bağlanmalıdır.
B
Ulusal tarama protokolü gereği, ilk testi negatif olan bu bebekte $2$ . haftada ( $7-14$ . günler) ikinci bir topuk kanı örneği ( $İRT_2$ ) alınmalı ve sonucun tekrar $>70$ ng/ml çıkması durumunda ter testi planlanmalıdır.
Mekonyum ileusu olan yenidoğanlarda, şiddetli pankreatik tutulum nedeniyle $İRT$ düzeyleri yalancı negatif saptanabileceği için tarama sonucu dikkate alınmadan doğrudan ter testi veya mutasyon analizi yapılmalıdır.Answer
D
$İRT$ ölçümü pankreasın ekzokrin fonksiyonunu yansıtan güvenilir bir belirteçtir; mekonyum ileusu olan bir bebekte bu değerin düşük saptanması, kistik fibrozis olasılığının olmadığını kesin olarak kanıtlar.
E
Mekonyum ileusu varlığında $İRT$ düzeyinin düşük saptanması, hastada kistik fibrozis olsa dahi pankreas fonksiyonlarının korunduğunu gösteren iyi prognostik bir bulgudur.

Answer

Mekonyum ileusu varlığında İmmünreaktif Tripsinojen (İRT) düzeyleri yalancı negatif saptanabileceği için tarama sonucu beklenmeksizin veya sonuca bakılmaksızın ter testi veya mutasyon analizi yapılmalıdır.

Kistik fibrozis taramasında kullanılan İmmünreaktif Tripsinojen (İRT) düzeyi, pankreatik asiner hücrelerden kana sızan bir öncül enzimi ölçer. Mekonyum ileusu olan bebeklerde pankreas prenatal dönemde ciddi şekilde hasar görmüş veya kanalları tıkanmış olabileceği için kana sızan tripsinojen miktarı azalır ve test 'yalancı negatif' sonuç verebilir. Bu nedenle, ulusal tarama protokollerinde mekonyum ileusu varlığı, tarama sonucundan bağımsız olarak hastanın doğrudan ter testine yönlendirilmesini gerektiren kritik bir klinik göstergedir.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguyu analiz et

Mekonyum ileusu kistik fibrozisin (KF) en erken ve en özgün klinik bulgularından biridir.

KF vakalarının yaklaşık %15-20'si mekonyum ileusu ile prezente olur.

Tarama testi (İRT) sonucunu yorumla

Hastanın İRT değeri 45 ng/ml olup, eşik değerin (70 ng/ml) altındadır (negatif).

Ancak mekonyum ileusu olan bebeklerde pankreasın prenatal dönemdeki ağır hasarı nedeniyle kana tripsinojen sızıntısı azalır ve yalancı negatiflik görülür.

Tarama protokolü ile klinik şüphe arasındaki hiyerarşiyi belirle

Herhangi bir tarama programında klinik şüphe, tarama testi sonucundan her zaman üstündür.

Tarama testleri toplumdaki asemptomatik bireyleri süzmek içindir; semptomatik hastada tanısal test (ter testi/genetik) gerekir.

Nihai karar

Hastaya doğrudan ter testi veya KFTR mutasyon analizi planlanır.

Tanısal gecikmeyi önlemek ve uygun tedaviye (pankreatik enzim replasmanı vb.) erken başlamak için.

Key Concept

Kistik fibrozis taramasında mekonyum ileusu varlığı, İRT sonucuna bakılmaksızın doğrudan tanısal inceleme (ter testi) gerektiren bir istisnadır.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic