Examkin

Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

55 yaşındaki bir erkek çocuk, son 66 aydır boyunda hızlı uzama, vücut kokusunda ağırlaşma ve pubik bölgede tüylenme şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu +3,2+3,2 SDSD, pubik tüylenme Tanner evre 33 ve penis boyu yaş normallerinin üzerinde saptanmıştır. Her iki testis hacmi orşidometre ile 2 ml2\text{ ml} (prepubertal) olarak ölçülmüştür. Kemik yaşı 8,58,5 yıl olan hastada bazal LH düzeyi <0,1<0,1 IU/L\text{IU/L} bulunmuş ve LHRH (GnRH) uyarı testine prepubertal yanıt alınmıştır. Bu klinik tablo ve laboratuvar bulguları eşliğinde, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Santral puberte prekoks
  2. B
    Testotoksikoz
  3. Konjenital adrenal hiperplaziAnswer
  4. D
    McCune-Albright sendromu
  5. E
    Hipogonadotropik hipogonadizm

Answer

Konjenital adrenal hiperplazi
Doğru cevap olan seçenek, erkek çocuklarda izole virilizasyon (penis büyümesi, tüylenme) eşliğinde testislerin prepubertal boyutta (<4<4 ml) kalmasını en iyi açıklar. Bu tabloda yüksek adrenal androjenler hipotalamo-hipofizer aksı baskılayarak (negatif feedback) LH düzeylerini düşük tutar ve testis gelişimini engeller. Konjenital adrenal hiperplazi, bu mekanizma ile çalışan en klasik nedendir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını (pubik tüylenme, penis büyümesi, boy hızlanması) değerlendir.
Hastada puberte prekoks (erken puberte) bulguları mevcuttur.
Erkeklerde 9 yaşından önce pubertal bulguların başlaması patolojiktir.
2
Testis hacmi ve LH yanıtını analiz et.
Testisler prepubertal (22 ml) ve LH yanıtı suprese (periferik tipte puberte).
Testislerin büyümemesi, androjen kaynağının testis dışı (ekstragonadal) olduğunu kanıtlar.
3
Periferik puberte nedenleri arasında en olası adrenal kaynağı belirle.
Konjenital adrenal hiperplazi (KAH) veya adrenal tümör.
KAH, erkek çocuklarda izole virilizasyon ve prepubertal testisler ile giden en sık periferik puberte nedenidir.

Key Concept

Erkek çocuklarda puberte prekoks değerlendirmesinde testis hacmi en kritik ayırıcı tanı basamağıdır.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question

Topics

Puberte Bozuklukları

More questions from this topic