haftalık, dış görünümü dişi (Prader evre 1) olan bir bebek, inguinal bölgelerde saptanan kitleler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı mmHg ( persantil) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu mEq/L, potasyumu mEq/L ve kan gazında hafif metabolik alkaloz saptanıyor. Karyotip analizi olarak sonuçlanan hastada bazal ve ACTH uyarısı sonrası -hidroksiprogesteron ve dehidroepiandrosteron (DHEA) düzeyleri saptanamayacak kadar düşük, ancak -deoksikortikosteron (DOC) ve kortikosteron düzeyleri belirgin yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -alfa hidroksilaz eksikliğiAnswer
- B-beta hidroksilaz eksikliği
- C-hidroksilaz eksikliği
- DAndrojen duyarsızlığı sendromu
- E-beta hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği
Answer
-alfa hidroksilaz eksikliği, karyotipine sahip bir bireyde androjen sentezlenememesi nedeniyle dişi dış genital yapıya ve mineralokortikoid fazlalığına bağlı hipertansiyona neden olan tablodur.
Verilen vakada karyotipine rağmen dişi fenotipin olması, testosteron ve diğer androjenlerin sentezinde bir sorun olduğunu gösterir. Buna eşlik eden hipertansiyon ve hipokalemi, mineralokortikoid etkili hormonların (DOC gibi) arttığını kanıtlar. -alfa hidroksilaz enzimi eksik olduğunda, kolesterol türevleri ne kortizol ne de androjen yoluna girebilir; tek açık yol olan mineralokortikoid yolu (DOC sentezi) aşırı aktive olur. -OHP'nin düşük olması da bu blokajın yerini (progesterondan sonrasını) doğrular.
Step-by-Step Solution
Key Concept
-alfa hidroksilaz eksikliği; kortizol ve cinsiyet steroidlerinin sentezlenemediği, progesteronun DOC ve kortikosteron yoluna kayarak mineralokortikoid fazlalığı yarattığı nadir bir konjenital adrenal hiperplazi formudur.