Yaşamının . gününde dirençli nöbetler, emmede zayıflık ve letarji nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesine yatırılan bir erkek bebekte; fizik muayenede belirgin aksiyel hipotoni ve gün içerisinde sık tekrarlayan hıçkırık (singultus) benzeri kasılmalar saptanıyor. Elektroensefalografisinde (EEG) "burst-suppression" (patlama-baskılanma) paterni izlenen bebeğin laboratuvar incelemelerinde ketozis veya hiperamonyemi saptanmıyor. Beyin omurilik sıvısı (BOS) biyokimyasal analizinde protein ve glukoz normal sınırlarda iken, BOS glisin/plazma glisin oranı (Normal: ) olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Non-ketotik hiperglisinemiAnswer
- BPiridoksin bağımlı epilepsi
- CMaplesyrup idrar hastalığı (MSUD)
- DBakteriyel menenjit
- EMolibden kofaktör eksikliği
Answer
Non-ketotik hiperglisinemi
Dirençli nöbetler, aksiyel hipotoni ve özellikle 'hıçkırık' benzeri hareketler neonatal başlangıçlı Non-ketotik hiperglisinemi için karakteristiktir. EEG'de görülen patlama-baskılanma paterni ve biyokimyasal olarak saptanan yüksek BOS/plazma glisin oranı () tanıyı kesinleştirir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Neonatal dönemde hıçkırık, burst-suppression EEG ve BOS/plazma glisin oranının üzerinde olması Non-ketotik Hiperglisinemi tanısını koydurur.
Alternative Method
Neonatal nöbetlerde metabolik asidoz ve ketozis yoksa, hıçkırık ve EEG'deki burst-suppression bulgusu sizi doğrudan NKH veya Molibden kofaktör eksikliğine yönlendirmelidir. Ayrım için ürik asit ve glisin seviyelerine bakılır.
Estimated Time:2m 0s