4 aylık bir erkek bebek; doğumdan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, dirençli kusma, … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ aylık bir erkek bebek; doğumdan itibaren belirginleşen büyüme geriliği, dirençli kusma, ishal ve artan solukluk şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde tartı ve boy gelişimi $3$ . persentilin altında, mukozalar belirgin soluk saptanmıştır. Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıda sunulmuştur:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin	$6.8$ g/dL
MCV	$116$ fL
Lökosit	$2.900$ /mm³
Trombosit	$82.000$ /mm³
Retikülosit	$\%0.1$
Serum Vitamin $B_{12}$	$520$ pg/mL (Normal: $200$ - $900$ )
Serum Folat	$14$ ng/mL (Normal: $5$ - $20$ )
İdrarda Orotik Asit	Normal

Periferik yaymasında hipersegmentasyon gösteren nötrofiller ve makrositoz saptanan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Transkobalamin II eksikliğiAnswer
B
Imerslund-Gräsbeck sendromu
C
Orotik asidüri
D
Herediter folat malabsorbsiyonu
E
Pearson sendromu

Answer

Doku düzeyinde vitamin

B_{12}

eksikliğine rağmen serum vitamin

B_{12}

düzeyinin normal saptandığı klinik tablo Transkobalamin II eksikliğidir.

Transkobalamin II eksikliği, otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Vitamin

B_{12}

bağırsaklardan emilir ancak kanda hücrelerin içine taşınamaz. Kanda ölçülen Vitamin

B_{12}

düzeyinin yaklaşık

\%80

90

'ı Transkobalamin I ve III (haptokorrin) proteinlerine bağlıdır ve bu proteinler vitamini hücre içine taşıyamaz. Bu nedenle serum

B_{12}

düzeyi normal ölçülse de hücre düzeyinde ağır eksiklik vardır. Klinik genellikle yaşamın ilk aylarında büyüme geriliği, ishal ve megaloblastik anemi (genellikle pansitopeni ile birlikte) şeklinde ortaya çıkar.

Step-by-Step Solution

Laboratuvar verilerini analiz et.

Düşük hemoglobin, yüksek MCV (

116

fL), pansitopeni ve hipersegmentasyon bulguları megaloblastik anemiye işaret eder.

Vakanın temel hematolojik tablosunu tanımlamak için.

Serum vitamin düzeylerini kontrol et.

Serum Vitamin

B_{12}

ve folat düzeyleri tamamen normaldir.

Nutrisyonel eksiklikleri (diyetle alım veya basit malabsorbsiyon) dışlamak için.

Ayırıcı tanı kriterlerini uygula.

Normal serum

B_{12}

düzeyine rağmen megaloblastik anemi yapan nedenler: Transkobalamin II eksikliği, Orotik asidüri ve Tiamin yanıtlı megaloblastik anemidir.

Nadir metabolik nedenlere odaklanmak için.

Klinik ve ek laboratuvar bulgularıyla tanıya git.

İdrar orotik asidinin normal olması ve erken bebeklikte (4. ay) ishal/kusma ile seyreden pansitopenik megaloblastik tablo Transkobalamin II eksikliğini doğrular.

En olası spesifik tanıyı belirlemek için.

Key Concept

Transkobalamin II (TC II), Vitamin

B_{12}

'yi kandan hücre içine taşıyan temel proteindir; eksikliğinde serum

B_{12}

düzeyi (haptokorrinlere bağlı olduğu için) normaldir ancak hücreler vitamini kullanamaz.

Practice More

Transkobalamin II eksikliğinin tedavisinde neden çok yüksek doz parenteral Vitamin

B_{12}

kullanıldığını ve pasif difüzyonun buradaki rolünü araştırınız.

Estimated Time:3m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic