20 aylık bir erkek çocuk, bacaklarında fark edilen eğrilme ve yürümede aksama şikayetiyle … — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

20 aylık bir erkek çocuk, bacaklarında fark edilen eğrilme ve yürümede aksama şikayetiyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde el bileklerinde belirgin genişleme, kostokondral eklemlerde büyüme (raşitik rozary) ve alt ekstremitelerde varus deformitesi saptanmıştır. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$9.2 \, mg/dL$	$8.8 - 10.8$
Serum Fosfor	$2.1 \, mg/dL$	$4.5 - 5.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$980 \, U/L$	$< 350$
Paratiroid Hormon (PTH)	$42 \, pg/mL$	$10 - 65$
25-hidroksi Vitamin D	$35 \, ng/mL$	$> 30$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizmAnswer
B
Nütrisyonel Vitamin D eksikliği
C
Vitamin D bağımlı raşitizm tip 1
D
Hipofosfatazya
E
Psödohipoparatiroidizm

Answer

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm

Doğru seçenek olan X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm tanısı, hastadaki normal kalsiyum, normal PTH ve normal 25(OH)D düzeylerine eşlik eden düşük fosfor ve yüksek ALP bulgularıyla tam uyumludur. Bu tabloda temel sorun, renal tübüllerden fosfatın geri emilememesi ve buna bağlı gelişen mineralizasyon kusurudur.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguların değerlendirilmesi

Hastada raşitik rozary, el bileğinde genişleme ve varus deformitesi gibi tipik raşitizm bulguları mevcuttur.

Kemik mineralizasyon bozukluğunu doğrulamak için fiziksel belirtiler ilk adımdır.

Kalsiyum ve PTH düzeylerinin analizi

Kalsiyum (

9.2 \, mg/dL

) ve PTH (

42 \, pg/mL

) düzeyleri normal sınırlardadır.

Normal PTH, kalsiyum eksikliğine bağlı gelişen sekonder hiperparatiroidizmi dışlar ve odağı fosfat metabolizmasına kaydırır.

Fosfor ve ALP düzeylerinin yorumlanması

Fosfor (

2.1 \, mg/dL

) belirgin düşük, ALP (

980 \, U/L

) ise oldukça yüksektir.

Hipofosfatemi, raşitizmin temel nedenidir ve ALP yüksekliği artmış osteoblastik aktiviteyi (kemik yapım girişimi) gösterir.

Ayırıcı tanının netleştirilmesi

Normal kalsiyum, normal PTH ve normal 25(OH)D varlığında saptanan hipofosfatemi, renal fosfat kaybını işaret eder.

Bu kombinasyon, PHEX geni mutasyonu sonucu gelişen X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH) için patognomoniktir.

Key Concept

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizmde (XLH), PHEX geni mutasyonu sonucu artan FGF-23 düzeyi renal tübüllerden fosfat geri emilimini bozar; bu durum normal kalsiyum ve PTH düzeylerine rağmen belirgin hipofosfatemi ve raşitizm tablosuna yol açar.

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic