aylık bir erkek bebek; aşırı huzursuzluk, sese aşırı duyarlılık, çevreye ilginin azalması ve motor gelişim basamaklarında gerileme şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni ile birlikte ekstremitelerde belirgin spastisite, hiperrefleksi ve bilateral optik atrofi saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde BOS protein düzeyi mg/dL (belirgin yüksek) bulunuyor. Beyin MRG incelemesinde serebral beyaz cevherde yaygın demiyelinizasyon izlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- ATay-Sachs hastalığı
- BNiemann-Pick hastalığı tip A
- Krabbe hastalığıAnswer
- DMetakromatik lökodistrofi
- EGaucher hastalığı tip 2
Answer
Krabbe hastalığı
Krabbe hastalığı, galaktoserebrosidaz enzim eksikliğine bağlı olarak gelişen bir sfingolipidozdur. Sfingozin türevi olan 'psikozin' birikimi oligodendrositler için toksiktir ve yaygın demiyelinizasyona neden olur. Klinik olarak . aylarda başlayan aşırı huzursuzluk, motor beceri kaybı, spastisite ve optik atrofi ile karakterizedir. Fizik muayenede organomegali görülmemesi ve BOS proteininin mg/dL'nin üzerinde olması en önemli ipuçlarıdır.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Krabbe hastalığında erken infantil dönemde nörolojik yıkım, organomegali yokluğu ve BOS protein yüksekliği tanısal üçlüdür.
Practice More
Lökodistrofilerde beyaz cevher tutulum paternleri ve BOS bulguları arasındaki farkları gözden geçirebilirsiniz.
Estimated Time:1m 30s