aylık bir erkek bebek, doğumdan itibaren giderek belirginleşen solukluk şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; hipertelorizm, basık burun kökü ve her iki el başparmağının trifalangeal yapıda (üç falankslı) olduğu dikkati çekiyor. Karaciğer ve dalak büyüklüğü saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde aşağıdaki bulgular saptanıyor:
| Parametre | Değer |
|---|---|
| Hemoglobin () | |
| Beyaz Küre () | |
| Trombosit | |
| Retikülosit | |
Kemik iliği aspirasyonunda ise eritroid seride belirgin hipoplazi izleniyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- AFanconi aplastik anemisi
- Diamond-Blackfan anemisiAnswer
- CEdinilmiş aplastik anemi
- DGeçici eritroblastopeni ()
- EShwachman-Diamond sendromu
Answer
En olası tanı Diamond-Blackfan anemisi olarak saptanmıştır.
Diamond-Blackfan anemisi seçeneği doğrudur çünkü hastada bebeklik döneminde ( aylık) başlayan makrositik anemi (), belirgin retikülositopeni () ve kemik iliğinde seçici eritroid hipoplazi mevcuttur. Ayrıca trifalangeal başparmak ve yüz anomalileri (hipertelorizm) bu hastalık için klasik tanımlayıcı özelliklerdir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Diamond-Blackfan anemisi (DBA), bebeklik döneminde başlayan makrositik anemi, retikülositopeni ve kemik iliğinde eritroid öncüllerin yokluğu ile karakterize, sıklıkla konjenital anomalilerin (başparmak, yüz, kardiak) eşlik ettiği bir hastalıktır.