Yedi yaşında bir kız çocuk, diş çekimi sonrası durdurulamayan diş eti kanaması ve sık tekr… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yedi yaşında bir kız çocuk, diş çekimi sonrası durdurulamayan diş eti kanaması ve sık tekrarlayan burun kanamaları nedeniyle çocuk hematoloji polikliniğine getiriliyor. Özgeçmişinde küçüklüğünden beri kolay morarma öyküsü mevcut olan hastanın babasında da benzer kanama şikayetleri olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde her iki bacakta dağınık yerleşimli birkaç ekimoz dışında patolojik bulgu saptanmıyor; özellikle splenomegali saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin ( $Hb$ )	$11,8 \text{ g/dL}$	$11,5 - 14,5$
Beyaz Küre ( $WBC$ )	$6.800/\mu\text{L}$	$5.000 - 12.000$
Trombosit sayısı	$245.000/\mu\text{L}$	$150.000 - 450.000$
Ortalama trombosit hacmi ( $MPV$ )	$8,5 \text{ fL}$	$7 - 11$
Kanama zamanı	$13 \text{ dakika}$	$2 - 7$
Protrombin zamanı ( $PT$ )	$12 \text{ saniye}$	$11 - 14$
Aktive parsiyel tromboplastin zamanı ( $aPTT$ )	$42 \text{ saniye}$	$25 - 35$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

von Willebrand hastalığıAnswer
B
İmmün trombositopenik purpura (ITP)
C
Bernard-Soulier sendromu
D
Glanzmann trombastenisi
E
Hemofili A

Answer

von Willebrand hastalığı

Doğru yanıt olan seçenek, hastanın hem primer hemostaz (uzamış kanama zamanı) hem de sekonder hemostaz (uzamış

aPTT

) bulgularını ve aile öyküsünü en iyi açıklayan tanıdır. von Willebrand faktörü hem trombositlerin damar duvarına yapışmasını sağlar hem de plazmada Faktör VIII'i stabilize ederek yıkılmasını önler. Eksikliğinde hem kanama zamanı uzar hem de Faktör VIII düzeyi düştüğü için

aPTT

uzar.

Step-by-Step Solution

Klinik tabloyu analiz et

Hastada burun kanaması, diş eti kanaması ve kolay morarma (mukokutanöz kanama) mevcut. Babada da benzer öykü olması otozomal dominant bir geçişi telkin eder.

Primer hemostaz bozukluklarında (trombosit veya damar duvarı sorunları) yüzeyel kanamalar ön plandadır.

Laboratuvar verilerini yorumla

Trombosit sayısı ve

MPV

normaldir (Trombositopeni dışlandı). Kanama zamanı uzundur (Primer hemostaz kusuru var).

PT

normal, ancak

aPTT

uzundur.

Primer hemostaz bozukluğu ile birlikte

aPTT

uzaması görülen en klasik durum Faktör VIII taşıyıcılığı yapan von Willebrand faktörünün (vWF) eksikliğidir.

Ayırıcı tanıyı doğrula

Hem normal trombosit sayısı ile uzamış kanama zamanı, hem de eşlik eden Faktör VIII düşüklüğüne bağlı

aPTT

uzaması von Willebrand hastalığı Tip 1 tanısını koydurur.

Glanzmann veya Bernard-Soulier gibi diğer trombosit fonksiyon bozukluklarında pıhtılaşma testleri (

PT

aPTT

) normal saptanır.

Key Concept

von Willebrand Hastalığı Tanı Kriterleri

Practice More

vWH şüphesi olan bir hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılacak bir sonraki basamak testi (Ristosetin kofaktör aktivitesi ve vWF antijen düzeyi) üzerine çalışabilirsiniz.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic