On iki yaşında bir çocuk, rutin sağlık taramasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle değerlendiriliyor. Herhangi bir klinik şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi ve büyüme-gelişimi normaldir. Laboratuvar tetkiklerinde; serum kalsiyum (N: ), fosfor (N: ), ALP (yaşa göre normal), PTH (N: ) saptanıyor. Hastanın 24 saatlik idrar kalsiyum atılımı () ve idrar kalsiyum/kreatinin klirens oranı () olarak hesaplanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemiAnswer
- BPrimer hiperparatiroidizm
- CWilliams sendromu
- DVitamin D intoksikasyonu
- Eİdiyopatik infantil hiperkalsemi
Answer
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi, hafif hiperkalsemiye rağmen PTH düzeyinin baskılanmadığı (normal veya hafif yüksek olduğu) ve idrar kalsiyum atılımının düşük olduğu (FE_Ca < 0.01) otozomal dominant geçişli bir tablodur. Hastalar genellikle asemptomatiktir ve tedavi gerektirmezler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH), kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu sonucu gelişen ve primer hiperparatiroidizm ile laboratuvar olarak karışabilen, ancak düşük idrar kalsiyum atılımı ile ayırt edilen selim bir tablodur.
Estimated Time:1m 30s