Examkin

Question

Difficulty: MediumNörokütanöz Sendromlar

77 yaşında bir kız çocuk, dirençli nöbetler ve gelişimsel basamaklarda gerilik nedeniyle pediatrik nöroloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde her iki yanak ve burun kanatları üzerinde yerleşen, yaşla birlikte belirginleşen çok sayıda eritematöz papüler lezyon, gövdede açık renkli maküller ve lumbosakral bölgede kösele görünümünde, pürüzlü bir plak saptanıyor. Bu hastada tanıya yönelik yapılan tetkiklerde aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

  1. Renal anjiyomiyolipomAnswer
  2. B
    Bilateral akustik nörinom
  3. C
    Wilms tümörü
  4. D
    İris hamartomları
  5. E
    Basit febril nöbet

Answer

Klinik bulguları Tüberoz Skleroz Kompleksi ile uyumlu olan bu hastada eşlik etmesi en muhtemel bulgu renal anjiyomiyolipomdur.
Hastada saptanan yüz anjiyofibromları ve lumbosakral şagren yaması, Tüberoz Skleroz Kompleksi'nin (TSK) tipik bulgularıdır. TSK hastalarında böbrek tutulumu oldukça sıktır ve en sık görülen lezyon anjiyomiyolipomdur (AML). AML'ler genellikle bilateral ve multipl olup TSK'nın majör tanı kriterlerinden biridir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik bulgularını analiz et.
Yüzdeki papüler lezyonlar (anjiyofibromlar), hipopigmente lekeler ve lumbosakral bölgedeki kösele benzeri plak (şagren yaması) Tüberoz Skleroz Kompleksi'ni (TSK) işaret etmektedir.
Bu deri bulgularının kombinasyonu TSK tanısı için patognomoniktir.
2
TSK ile ilişkili sistemik tutulumları gözden geçir.
TSK'da böbreklerde anjiyomiyolipomlar, kalpte rabdomiyomlar ve beyinde subependimal dev hücreli astrositomlar (SEGA) veya kortikal tüberler sık görülür.
Hastalık multisistemik bir nörokütanöz sendromdur.
3
Seçenekleri tanı kriterlerine göre değerlendir.
Renal anjiyomiyolipom, TSK'nın majör tanı kriterlerinden biridir ve hastaların büyük çoğunluğunda saptanır.
Doğru tanı ve izlem için ilişkili organ tutulumlarının bilinmesi gerekir.

Key Concept

Tüberoz Skleroz Kompleksi (TSK) tanısında deri bulguları (anjiyofibrom, şagren yaması) ve eşlik eden visceral organ tutulumlarının (renal AML) ilişkisi.
Estimated Time:1m 15s
Rate this question

Topics

Nörokütanöz Sendromlar

More questions from this topic