Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

1 aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre 33 ambigius genital yapı, urogenital sinüs ve bilateral inguinal kanalda palpe edilen gonadlar saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus, tubalar ve overler izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum 139139 mEq/L, potasyum 4.24.2 mEq/L, 1717-hidroksiprogesteron 1.11.1 ng/mL (normal: <2<2 ng/mL) saptanıyor. hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron (TT) düzeyi 450450 ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron (DHTDHT) düzeyi 1212 ng/dL olarak ölçülüyor (T/DHTT/DHT oranı: 37.537.5). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. 55-alfa redüktaz eksikliğiAnswer
  2. B
    Tam androjen duyarsızlığı sendromu
  3. C
    2121-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)
  4. D
    1717-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip 33 eksikliği
  5. E
    Swyer sendromu

Answer

En olası tanı 55-alfa redüktaz eksikliğidir.
Verilen klinik tabloda, 46,XY46,XY bireyde Müllerian yapıların gerilemiş olması (uterus yokluğu), testis dokusunun varlığını ve AMH salınımının yeterli olduğunu gösterir. Ancak dış genital yapının maskülinize olması için gerekli olan Dihidrotestosteron (DHT) üretimi, 55-alfa redüktaz enzim eksikliği nedeniyle yetersizdir. hCG stimülasyonu sonrası testosteronun normal artışına rağmen DHT'nin çok düşük kalması ve T/DHTT/DHT oranının 20−3020-30'un üzerinde olması bu hastalık için patognomoniktir.

Step-by-Step Solution

1
Elektrolit ve 17-OHP değerlendirmesi
Sodyum, potasyum ve 17-OHP normaldir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) gibi tuz kaybettiren ve 17-OHP yüksekliği yapan durumları dışlamak için.
2
İç genital yapıların (Müllerian) ultrason ile kontrolü
Uterus ve overler izlenmemiştir.
Müllerian yapılar yoksa AMH etkisi mevcuttur, bu da hastanın 46,XY46,XY kromozom yapısında olduğunu ve fonksiyonel testis dokusu barındırdığını gösterir.
3
Hormon profili ve T/DHT oranının analizi
hCG sonrası testosteron belirgin artmış, ancak DHT düşük kalmış ve T/DHT oranı >30>30 bulunmuştur.
Testosteronun DHT'ye dönüşümünü sağlayan enzimin (5-alfa redüktaz) eksik olduğunu kanıtlamak için.

Key Concept

46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında T/DHT oranının tanısal değeri
Rate this question