1 aylık bir bebek, dış genital yapıda belirsizlik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; Prader evre ambigius genital yapı, urogenital sinüs ve bilateral inguinal kanalda palpe edilen gonadlar saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus, tubalar ve overler izlenmiyor. Laboratuvar incelemesinde; serum sodyum mEq/L, potasyum mEq/L, -hidroksiprogesteron ng/mL (normal: ng/mL) saptanıyor. hCG stimülasyon testi sonrasında testosteron () düzeyi ng/dL'ye yükselirken, dihidrotestosteron () düzeyi ng/dL olarak ölçülüyor ( oranı: ). Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- -alfa redüktaz eksikliğiAnswer
- BTam androjen duyarsızlığı sendromu
- C-hidroksilaz eksikliği (Tuz kaybettiren tip)
- D-beta hidroksisteroid dehidrogenaz tip eksikliği
- ESwyer sendromu
Answer
En olası tanı -alfa redüktaz eksikliğidir.
Verilen klinik tabloda, bireyde Müllerian yapıların gerilemiş olması (uterus yokluğu), testis dokusunun varlığını ve AMH salınımının yeterli olduğunu gösterir. Ancak dış genital yapının maskülinize olması için gerekli olan Dihidrotestosteron (DHT) üretimi, -alfa redüktaz enzim eksikliği nedeniyle yetersizdir. hCG stimülasyonu sonrası testosteronun normal artışına rağmen DHT'nin çok düşük kalması ve oranının 'un üzerinde olması bu hastalık için patognomoniktir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluklarında T/DHT oranının tanısal değeri