On üç yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve karın a… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

On üç yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır devam eden halsizlik, iştahsızlık ve karın ağrısı yakınmalarıyla getirilmiştir. Fizik muayenesinde belirgin bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi $11.6\text{ mg/dL}$ (N: $8.5-10.5$ ), serum fosfor düzeyi $2.3\text{ mg/dL}$ (N: $3.5-5.5$ ) ve parathormon (PTH) düzeyi yüksek bulunmuştur. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Primer hiperparatiroidiAnswer
B
Hipoparatiroidi
C
Psödohipoparatiroidi tip 1a
D
D vitamini eksikliğine bağlı raşitizm
E
Williams sendromu

Answer

Primer hiperparatiroidi

Primer hiperparatiroidi tanısı, laboratuvarda hiperkalsemi (

>10.5\text{ mg/dL}

), hipofosfatemi ve uygunsuz şekilde yüksek veya normalin üst sınırında saptanan PTH düzeyi ile konur. PTH, kemiklerden kalsiyum mobilizasyonunu artırırken böbreklerde kalsiyum geri emilimini artırır ve fosfor atılımını tetikler; bu da hastadaki biyokimyasal tabloyu açıklar.

Step-by-Step Solution

Serum kalsiyum ve PTH düzeylerini birlikte değerlendirmek

Hastada hem kalsiyumun (

11.6\text{ mg/dL}

) hem de PTH düzeyinin yüksek olduğu saptanır.

Primer hastalıkta paratiroid bezinden kontrolsüz PTH salınımı kalsiyumun yükselmesine rağmen devam eder.

Serum fosfor düzeyini incelemek

Serum fosfor düzeyinin (

2.3\text{ mg/dL}

) düşük olduğu görülür.

Yüksek PTH düzeyi böbrek tübüllerinden fosfor atılımını (fosfatüri) artırarak hipofosfatemiye neden olur.

Klinik bulgularla laboratuvar profilini birleştirmek

Halsizlik, karın ağrısı ve hiperkalsemi ile uyumlu lab profili sentezlenir.

Hiperkalsemi, hipofosfatemi ve yüksek PTH üçlüsü primer hiperparatiroidi tanısını doğrular.

Key Concept

Primer hiperparatiroidi; kalsiyum yüksekliği, fosfor düşüklüğü ve parathormon yüksekliği ile karakterize bir metabolik tablodur.

Estimated Time:45s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic