Beş yaşında bir erkek çocuk, diş etlerinde kendiliğinden başlayan kanama ve gövdesinde olu… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Beş yaşında bir erkek çocuk, diş etlerinde kendiliğinden başlayan kanama ve gövdesinde oluşan morluklar nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünde bebeklik döneminden itibaren sık burun kanaması geçirdiği ve küçük kesiklerin bile uzun süre kanadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde karaciğer ve dalak palpe edilemiyor, lenfadenopati saptanmıyor. Bacak ön yüzlerinde ekimozlar ve gövdede yaygın peteşiler mevcut olan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Hemoglobin	$11,8 g/dL$	$11-14$
Lökosit	$8.200/mm^3$	$5.000-15.000$
Trombosit	$38.000/mm^3$	$150.000-450.000$
MPV (Ortalama Trombosit Hacmi)	$14,8 fL$	$7-11$
Kanama Zamanı	$18$ dk	$2-7$
PT (Protrombin Zamanı)	$12,6$ sn	$11-14$
aPTT	$31$ sn	$25-35$

Periferik yaymada trombositlerin eritrosit boyutuna yakın büyüklükte (dev trombositler) olduğu gözlendiğine göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
İmmün Trombositopenik Purpura
D
von Willebrand Hastalığı
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Bernard-Soulier Sendromu

Hastada saptanan trombositopeni, belirgin derecede artmış MPV (ortalama trombosit hacmi) ve periferik yaymadaki dev trombosit morfolojisi, normal PT/aPTT değerleri ile birleştiğinde Bernard-Soulier Sendromu tanısını koydurur. Bu hastalıkta trombosit yüzeyindeki GP Ib-IX-V reseptör kompleksi eksiktir ve bu durum trombositlerin damar duvarındaki vWF'ye yapışmasını engeller.

Step-by-Step Solution

Klinik bulguları değerlendir

Mukozal kanamalar (epistaksis, diş eti kanaması) ve peteşi/ekimoz varlığı primer hemostaz bozukluğunu işaret eder.

Primer hemostaz trombositler ve damar duvarı (vWF) arasındaki etkileşimi kapsar.

Laboratuvar verilerini analiz et

Trombositopeni (

38.000/mm^3

), yüksek MPV (

14,8 fL

), uzamış kanama zamanı; fakat normal PT ve aPTT.

PT ve aPTT'nin normal olması sekonder hemostazın (koagülasyon kaskadı) sağlam olduğunu gösterir.

Morfolojik bulguyu yorumla

Periferik yaymadaki 'dev trombosit' (eritrosit boyutunda) bulgusu kritiktir.

Bu morfoloji, GP Ib-IX-V kompleksi eksikliği ile karakterize Bernard-Soulier Sendromu için patognomoniktir.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu'nda GP Ib-IX-V eksikliğine bağlı olarak trombositlerin von Willebrand Faktörüne (vWF) adezyonu bozulur; klinik olarak trombositopeni ve dev trombositler görülür.

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic