Yedi yaşında bir kız çocuk, zaman zaman ellerinde uyuşma ve ağrılı kas krampları şikayetiy… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

Yedi yaşında bir kız çocuk, zaman zaman ellerinde uyuşma ve ağrılı kas krampları şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altında saptanıyor. Hastanın yuvarlak bir yüz yapısı olduğu, kısa ve kalın boyunlu olduğu dikkati çekiyor. Elleri muayene edildiğinde, yumruk yaptığında $4. \text{ ve } 5.$ metakarp hizasında çukurlaşma (Archibald bulgusu) izleniyor. Laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum ( $Ca$ )	$7,1 \text{ mg/dL}$	$8,5 - 10,5 \text{ mg/dL}$
Serum Fosfor ( $P$ )	$7,9 \text{ mg/dL}$	$3,5 - 5,5 \text{ mg/dL}$
Serum Alkalen Fosfataz ( $ALP$ )	$180 \text{ U/L}$	$100 - 350 \text{ U/L}$
Serum Paratiroid Hormon ( $PTH$ )	$450 \text{ pg/mL}$	$10 - 65 \text{ pg/mL}$

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Psödohipoparatiroidi tip 1aAnswer
B
Primer hipoparatiroidi
C
DiGeorge sendromu
D
Vitamin D bağımlı rikets tip 1
E
Hipomagnezemi

Answer

Psödohipoparatiroidi tip 1a

Hastada saptanan yuvarlak yüz, boy kısalığı ve metakarp kısalığı gibi bulgular Albright’ın Herediter Osteodistrofisi (AHO) fenotipini oluşturur. Laboratuvarında izlenen hipokalsemi ve hiperfosfatemiye eşlik eden yüksek

PTH

düzeyi,

PTH

reseptör sinyal yolundaki (

Gs\alpha

mutasyonu) bir bozukluğa bağlı hedef organ direncini, yani Psödohipoparatiroidi tip 1a tanısını doğrular.

Step-by-Step Solution

Fizik muayene bulgularının değerlendirilmesi

Boy kısalığı, yuvarlak yüz ve 4./5. metakarp kısalığı (Archibald bulgusu) saptandı.

Bu bulgular topluca Albright'ın Herediter Osteodistrofisi (AHO) fenotipini tanımlar.

Laboratuvar verilerinin analiz edilmesi

Hipokalsemi (

7,1 \text{ mg/dL}

), hiperfosfatemi (

7,9 \text{ mg/dL}

) ve normal

ALP

saptandı.

Bu tablo paratiroid hormon eksikliği veya paratiroid hormon direncine işaret eder.

PTH düzeyinin yorumlanması

Serum

PTH

düzeyi belirgin şekilde yüksek (

450 \text{ pg/mL}

) bulundu.

Düşük kalsiyum ve yüksek fosfor varlığında PTH'ın yüksek olması, hedef organların (böbrek ve kemik) PTH etkisine dirençli olduğunu (Psödohipoparatiroidi) kanıtlar.

Key Concept

Psödohipoparatiroidi (PTH Direnci) ve Albright Herediter Osteodistrofisi Fenotipi

Estimated Time:1m 30s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic