Examkin

Question

Difficulty: HardKemik Dokusu Biyokimyası ve Belirteçleri

Kemik dokusundaki osteositler tarafından sentezlenen FGF−23FGF-23 (Fibroblast Growth Factor−23Fibroblast\ Growth\ Factor-23), böbrek proksimal tübüllerinden fosfat geri emilimini inhibe eden ve 1α−hidroksilaz1\alpha-hidroksilaz aktivitesini baskılayan önemli bir fosfatonindir. FGF−23FGF-23 seviyelerinin ve aktivitesinin regülasyonunda çeşitli proteinler görev almaktadır.

Buna göre, kemik dokusunda eksprese edilen, mutasyonu sonucunda FGF−23FGF-23 düzeylerinin kontrolsüz artışına bağlı gelişen "X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm" (XLHXLH) tablosundan sorumlu olan yapı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. PHEXPHEX (Phosphate−regulating endopeptidasePhosphate-regulating\ endopeptidase)Answer
  2. B
    DMP1DMP1 (Dentin Matrix Protein−1Dentin\ Matrix\ Protein-1)
  3. C
    ENPP1ENPP1 (Ectonucleotide Pyrophosphatase/Phosphodiesterase−1Ectonucleotide\ Pyrophosphatase/Phosphodiesterase-1)
  4. D
    ANKHANKH (Progressive Ankylosis ProteinProgressive\ Ankylosis\ Protein)

Answer

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizmden sorumlu olan ve FGF-23 regülasyonunda görev alan yapı PHEX'tir.
Doğru yanıt olan seçenek, osteositler tarafından sentezlenen ve fosfat dengesini düzenleyen FGF−23FGF-23 proteininin inaktivasyonunda veya sentezinin baskılanmasında rol oynayan PHEXPHEX endopeptidazını belirtmektedir. PHEXPHEX geni mutasyonları, FGF−23FGF-23 düzeylerinin patolojik olarak yükselmesine neden olur. Bu durum böbreklerden aşırı fosfat kaybına, hipofosfatemiye ve sonuç olarak X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLHXLH) tablosuna yol açar.

Step-by-Step Solution

1
FGF-23'ün fizyolojik etkisini hatırla.
FGF-23, böbreklerden fosfat atılımını (fosfatüri) artıran bir hormondur.
Hastalık tablosundaki hipofosfateminin nedenini anlamak için.
2
Hipofosfatemik raşitizm tiplerini ve genetik geçişlerini karşılaştır.
En sık görülen form X'e bağlı olandır (XLH).
Soruda sorulan spesifik klinik tabloyu tanımlamak için.
3
FGF-23'ü regüle eden kemik dokusu proteinlerini analiz et.
PHEX geni mutasyonları XLH'ye, DMP1 mutasyonları ARHR'ye neden olur.
X'e bağlı geçiş gösteren spesifik genetik defekti belirlemek için.

Key Concept

FGF-23 Regülasyonu ve PHEX Endopeptidazı

Hints

1
Bu hastalık tablosu, böbreklerden fosfat geri emilimini sağlayan sodyum-fosfat kotransportörlerinin (NaPi−2aNaPi-2a ve 2c2c) FGF−23FGF-23 etkisiyle azalmasından kaynaklanır.
2
Söz konusu protein bir endopeptidazdır ve geninin adı, fosfat regülasyonu ve X kromozomu ile ilişkisini vurgular.
3
Hastalığın adı olan 'XLH' baş harflerinden 'X-Linked Hypophosphatemia'yı temsil eder ve bu tabloya en sık neden olan gen PHEXPHEX genidir.

Practice More

FGF-23'ün vitamin D metabolizması üzerindeki baskılayıcı etkisini ve bunun serum kalsiyum/fosfat dengesine yansımasını inceleyiniz.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question

Topics

Kemik Dokusu Biyokimyası ve Belirteçleri

More questions from this topic