Doğumda dış genital yapı belirsizliği (ambiguous genitalia) saptanan ve 46,XY karyotipine sahip olduğu belirlenen 15 aylık bir hasta, jeneralize ödem ve karın şişliği şikayetiyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde ağır hipoalbüminemi ve nefrotik düzeyde proteinüri saptanıyor. Böbrek biyopsisinde diffüz mezangiyal skleroz (DMS) görünümü izlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Denys-Drash sendromuAnswer
- BFrasier sendromu
- CWAGR sendromu
- DSwyer sendromu
- ESmith-Lemli-Opitz sendromu
Answer
Doğru cevap Denys-Drash sendromudur.
Soruda tarif edilen vaka, klasik Denys-Drash Sendromu (DDS) triadı ile uyumludur: 1) Erken başlangıçlı nefrotik sendrom (Diffüz Mezangiyal Skleroz zemininde), 2) Cinsiyet gelişim bozukluğu (46,XY bireyde dişi veya belirsiz genital yapı), 3) Wilms tümörü gelişme riski. Özellikle 3 yaş altı çocukta DMS saptanması ve eşlik eden DSD, aksi kanıtlanana kadar Denys-Drash sendromunu düşündürmelidir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Denys-Drash sendromu, 46,XY DSD ve Wilms tümörü riski ile seyreden, karakteristik böbrek lezyonu diffüz mezangiyal skleroz (DMS) olan bir WT1 gen mutasyonu tablosudur.
Hints
1
Cinsiyet gelişim bozukluğuna eşlik eden böbrek yetmezliği tablosunu ve patolojik bulguyu (DMS) dikkate alınız.
2
Bu sendrom WT1 gen mutasyonu ile ilişkilidir ve Frasier sendromundan farklı olarak biyopside fokal segmental glomerüloskleroz (FSGS) değil, diffüz mezangiyal skleroz görülür.
Practice More
Frasier sendromunun gonad tümörü riskini (gonadoblastoma) ve böbrek patolojisi farkını gözden geçiriniz.
Alternative Method
Vakayı 'Wilms Tümörü ile ilişkili sendromlar' üzerinden de çözebilirsiniz; ancak biyopsi bulgusu en ayırt edici özelliktir.
Estimated Time:2m 0s