3 yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve alt ekstremitelerinde fark edilen eğrilik n… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

3 yaşında bir erkek çocuk, yürümede gecikme ve alt ekstremitelerinde fark edilen eğrilik nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı, genu varum, el bileklerinde genişleme ve kostokondral eklemlerde belirginleşme (rakitik rozary) saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Kalsiyum	$9.1$ mg/dL	$8.8 - 10.8$
Serum Fosfor	$2.2$ mg/dL	$3.8 - 6.5$
Alkalen Fosfataz (ALP)	$1180$ U/L	$150 - 400$
Serum PTH	$42$ pg/mL	$10 - 65$
Serum 25(OH) Vit D	$34$ ng/mL	$> 30$
İdrar Tetkiki	Glikoz ve aminoasit saptanmadı	Negatif

Bu klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Fanconi Sendromu
B
Hipofosfatazya
X'e Bağlı Hipofosfatemik RaşitizmAnswer
D
Vitamin D Bağımlı Raşitizm Tip 1A
E
Nutrisyonel Raşitizm

Answer

X'e Bağlı Hipofosfatemik Raşitizm

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizm (XLH), renal fosfat kaybının en sık görülen kalıtsal nedenidir. PHEX genindeki mutasyon sonucu fibroblast büyüme faktörü-23 (FGF-23) düzeyleri artar. FGF-23, proksimal tübüllerdeki sodyum-fosfat kotransportörlerini inhibe ederek fosfatüriye ve 1-alfa-hidroksilaz enzimini inhibe ederek 1,25(OH)₂D3 düzeylerinin uygunsuz şekilde düşük veya normal kalmasına neden olur. Laboratuvarda kalsiyum ve PTH'nin normal, fosforun düşük, ALP'nin ise yüksek olması XLH için tanı koydurucudur.

Step-by-Step Solution

Kalsiyum ve Fosfor düzeylerini değerlendir

Kalsiyum normal (

9.1

mg/dL), fosfor düşük (

2.2

mg/dL).

Bu tablo izole fosfat kaybını veya vitamin D eksikliğinin erken evrelerini düşündürür.

PTH ve Vitamin D düzeylerini incele

PTH normal (

42

pg/mL) ve 25(OH)D normal (

34

ng/mL).

PTH'nin normal olması, hipofosfateminin paratiroid hormon yüksekliğine sekonder olmadığını, renal tübüler bir kayıp (FGF-23 etkisi) olduğunu gösterir.

İdrar bulguları ve ALP ile ayırıcı tanı yap

ALP yüksek, idrarda glikoz/aminoasit yok.

İdrar bulgularının normal olması genel proksimal tübül disfonksiyonunu (Fanconi) dışlar. ALP yüksekliği kemik turnover artışını doğrular.

Key Concept

X'e bağlı hipofosfatemik raşitizmde PHEX gen mutasyonu sonucu artan FGF-23, böbrekten fosfat geri emilimini azaltır ve 1,25(OH)₂D sentezini baskılar; bu durum normal kalsiyum ve PTH ile karakterize hipofosfatemiye yol açar.

Practice More

FGF-23 aracılı hipofosfatemi yapan diğer tabloları (örn. Tümör indüklü osteomalazi) gözden geçirebilirsiniz.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Practice More

Topics

More questions from this topic