Question

Difficulty: MediumCinsiyet Gelişim Bozuklukları

Doğum sonrası yapılan fizik muayenesinde belirsiz dış genital yapı (ambiguusambiguus genitalyagenitalya) saptanması üzerine ileri incelemeye alınan bir haftalık bir yenidoğanın muayenesinde; fallus uzunluğu 1.61.6 cm, labioskrotal füzyon ve ürogenital sinüs saptanıyor (Prader evre 33). Gonatlar palpe edilemiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum sodyum: 138138 mEq/L, potasyum: 4.44.4 mEq/L, 1717-hidroksiprogesteron (1717-OHP): 1.51.5 ng/mL (N<2N < 2) saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY46,XY olarak sonuçlanıyor ve pelvik ultrasonografide Müllerian yapılar izlenmiyor. İzleminde dördüncü ayda massif proteinüri ve hipoalbüminemi gelişen bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Frasier sendromu
  2. Denys-Drash sendromuAnswer
  3. C
    Smith-Lemli-Opitz sendromu
  4. D
    Campomelic displazi
  5. E
    Leydig hücre hipoplazisi

Answer

Denys-Drash sendromu
Denys-Drash sendromu, WT1WT1 gen mutasyonu sonucu gelişen; 46,XY46,XY bireylerde cinsiyet gelişim bozukluğu (disgenetik gonadlar, belirsiz dış genitalya), yaşamın ilk aylarında gelişen diffüz mezanjiyal skleroz kaynaklı nefrotik sendrom ve yüksek Wilms tümörü riski ile karakterize bir tablodur. Hastadaki normal elektrolit ve 1717-OHP düzeyleri konjenital adrenal hiperplaziyi dışlarken, erken başlangıçlı ağır proteinüri tanıyı Denys-Drash sendromuna yönlendirir.

Step-by-Step Solution

1
Ambigü genitalya ve karyotip değerlendirmesi
46,XY karyotipli hastada Müllerian yapıların yokluğu (uterus izlenmemesi), fetal dönemde AMH üretiminin gerçekleştiğini ve tablonun bir testiküler DSD olduğunu gösterir.
DSD ayırıcı tanısında Müllerian yapıların varlığı kritik bir basamaktır.
2
Biyokimyasal ve hormonal panelin analizi
Normal sodyum (138138 mEq/L), potasyum (4.44.4 mEq/L) ve 17-OHP (1.51.5 ng/mL) düzeyleri, tuz kaybettiren konjenital adrenal hiperplazi formlarını dışlar.
Karyotip 46,XX olmasa bile enzim defektleri bazen 46,XY bireylerde DSD yapabilir.
3
Eşlik eden klinik bulguların (böbrek tutulumu) değerlendirilmesi
Dördüncü ayda gelişen massif proteinüri ve hipoalbüminemi, WT1 mutasyonu ile ilişkili bir nefropatiyi işaret eder.
Genitoüriner anomaliler ile erken başlangıçlı renal yetmezlik birlikteliği sendromik DSD'leri düşündürür.
4
Denys-Drash ve Frasier ayrımı
Bebeklik döneminde görülen ağır böbrek tutulumu (diffüz mezanjiyal skleroz) ve ambiguus genitalya birlikteliği Denys-Drash sendromu için karakteristiktir.
Frasier sendromunda böbrek tutulumu daha geç yaşlardadır ve fenotip genellikle tam kadındır.

Key Concept

Denys-Drash sendromu: 46,XY DSD, erken başlangıçlı nefrotik sendrom ve Wilms tümörü riski.

Practice More

Denys-Drash sendromlu hastaların takiplerinde Wilms tümörü açısından batın ultrasonografisi ile periyodik tarama yapılması gerektiğini unutmayın.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question