Question

Difficulty: MediumPuberte Bozuklukları

77 yaşında bir erkek çocuk, son 66 aydır fark edilen hızlı boy uzaması ve genital bölgede tüylenme şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 97.97. persentilde, pubik kıllanması Tanner evre 33 ve aksiller kıllanması mevcut olarak saptanıyor. Hastanın her iki testis hacmi orşidometre ile 33 mL (prepubertal) ölçülüyor. Sol el-bilek grafisinde kemik yaşı 1010 yaş ile uyumlu bulunan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Kongenital adrenal hiperplaziAnswer
  2. B
    Santral prekoks puberte
  3. C
    Testotoksikoz
  4. D
    İdiopatik izole adrenarş
  5. E
    Leydig hücreli tümör

Answer

Erkek çocukta prepubertal boyuttaki testislerle (<4<4 mL) birlikte görülen puberteleşme bulguları ve ileri kemik yaşı, androjen kaynağının adrenal olduğunu (en sık Kongenital Adrenal Hiperplazi) gösterir.
Prekoks puberte şüphesi olan bir erkek çocukta testis hacminin 44 mL'nin altında olması, androjen kaynağının testis dışı olduğunu gösterir. Bu durumda en sık neden, androjenlerin aşırı üretildiği Kongenital Adrenal Hiperplazi (basit virilize form) tablosudur. İleri kemik yaşı ve hızlı boy uzaması bu patolojik durumu destekler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hastada puberteleşme (pubik kıllanma, boy uzaması) mevcut ancak testisler prepubertal boyuttadır.
Erkek çocuklarda pubertenin ilk bulgusu testis hacminin 44 mL ve üzerine çıkmasıdır.
2
Santral ve periferik puberte ayrımı
Testislerin küçük kalması, pubertenin GnRH bağımsız (periferik) veya adrenal kaynaklı olduğunu kanıtlar.
Santral pubertede aks aktive olduğu için testisler mutlaka büyür.
3
Ayırıcı tanıya gidilmesi
Kemik yaşının 33 yıl ileri olması ve boyun 97.97. persentilde olması, ciddi bir androjen fazlalığına (KAH veya adrenal tümör) işaret eder.
İzole adrenarş gibi benign durumlarda kemik yaşı bu kadar ileri olmaz.

Key Concept

Erkek çocuklarda prekoks puberte ayrımında en kritik fizik muayene bulgusu testis hacmidir.

Practice More

Bu hastada tanısal yaklaşım için ilk adım olarak bazal 1717-hidroksiprogesteron ve serum testosteron düzeyleri istenmelidir.
Estimated Time:1m 30s
Rate this question