4 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve kolay morarma şikayetiyle polik… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

4 yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve kolay morarma şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde gövdede ve ekstremitelerde yaygın peteşi ve ekimozlar saptanıyor. Karaciğer ve dalak palpe edilemiyor, lenfadenopati saptanmıyor. Yapılan tetkik sonuçları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç	Referans Aralık
Hemoglobin	$11.2\ g/dL$	$11.5 - 13.5$
Trombosit Sayısı	$38.000/mm^3$	$150.000 - 450.000$
MPV	$16.2\ fL$	$7 - 11$
Kanama Zamanı	$15\ dk$	$2 - 7$
PT	$12\ sn$	$11 - 14$
aPTT	$31\ sn$	$25 - 35$

Periferik yaymada lenfosit boyutuna yakın dev trombositler izleniyor. Trombosit agregasyon testlerinde ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtı normaldir. Ristosetin ile agregasyon saptanmamış olup, hastanın trombositlerine normal plazma eklenmesiyle bu durumun düzelmediği görülmüştür.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bernard-Soulier SendromuAnswer
B
Glanzmann Trombastenisi
C
von Willebrand Hastalığı Tip 2B
D
İmmün Trombositopenik Purpura (İTP)
E
Wiskott-Aldrich Sendromu

Answer

Sunulan klinik tablo ve laboratuvar verileri Bernard-Soulier Sendromu ile tam uyumludur.

Hastada saptanan makrotrombositopeni (

38.000/mm^3

trombosit, dev boyutlar), uzamış kanama zamanı ve normal koagülasyon testleri (PT, aPTT) primer hemostaz kusurunu gösterir. Trombositlerin ristosetin ile aglutine olmaması ve bu durumun normal plazma (vWF içerir) ilavesiyle düzelmemesi, trombosit yüzeyindeki vWF reseptörü olan GP Ib-IX-V kompleksinin yapısal eksikliğini/bozukluğunu kanıtlar. Bu bulgular grubu Bernard-Soulier Sendromu için tanısal kriterlerdir.

Step-by-Step Solution

Hemostaz profilini analiz et

Trombositopeni ve uzamış kanama zamanı varken PT ve aPTT normaldir.

Bu tablo, sorunun sekonder hemostazda değil, primer hemostazda (trombosit fonksiyon veya sayısı) olduğunu gösterir.

Trombosit morfolojisini değerlendir

MPV'nin çok yüksek (

16.2\ fL

) olması ve yaymada dev trombositlerin görülmesi.

Makrotrombositopeni varlığı ayırıcı tanıda Bernard-Soulier, May-Hegglin veya ITP'yi akla getirir.

Agregasyon testlerini yorumla

ADP, kollajen ve epinefrin normal; ristosetin ile agregasyon yok.

Ristosetin yanıtının olmaması, von Willebrand Faktörü (vWF) veya onun reseptörü olan GP Ib-IX-V kompleksinde bir sorun olduğunu gösterir.

Plazma düzeltme testini değerlendir

Normal plazma eklenmesine rağmen ristosetin agregasyonunun düzelmemesi.

Eğer sorun vWF eksikliği (vWH) olsaydı, plazmadaki vWF agregasyonu düzeltirdi. Düzelmemesi, hatanın trombosit üzerindeki reseptörde (GP Ib) olduğunu kesinleştirir.

Key Concept

Bernard-Soulier Sendromu, trombosit yüzeyindeki GP Ib-IX-V reseptör kompleksinin eksikliği ile karakterize, dev trombositlerin ve trombositopeninin eşlik ettiği bir primer hemostaz bozukluğudur.

Estimated Time:2m 0s

Question

Answer

Step-by-Step Solution

Key Concept

Common Mistakes

Topics

More questions from this topic