Dört yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık üç aydır devam eden halsizlik, solukluk ve bacaklarında kendiliğinden oluşan morluklar şikayetiyle polikliniğe getirilmiştir. Özgeçmişinden doğum ağırlığının düşük olduğu ve büyüme gelişme geriliği nedeniyle izlendiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde; boyu ve baş çevresi yaş grubuna göre persentilin altındadır. Ciltte yaygın hiperpigmente maküller (sütlü kahve lekeleri) mevcuttur. Başparmak ve diğer sistem muayeneleri doğal olarak saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; , , lökosit sayısı: , trombosit sayısı: ve retikülosit oranı: bulunmuştur. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Fanconi aplastik anemisiAnswer
- BDiamond-Blackfan anemisi
- CAkkiz aplastik anemi
- DShwachman-Diamond sendromu
- EDiskeratozis konjenita
Answer
Fanconi aplastik anemisi
Doğru seçenek olan Fanconi aplastik anemisi, otozomal resesif geçişli, DNA onarım defekti ile giden bir hastalıktır. Hastalarda kısa boy, hiperpigmente deri lekeleri (café-au-lait), mikrosefali, başparmak ve radius anomalileri sık görülür. Hematolojik tablo genellikle yaşları arasında makrositozla başlayıp pansitopeniye ilerler.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Fanconi aplastik anemisi, konjenital fiziksel anomalilerle seyreden en sık kalıtsal kemik iliği yetersizliği sendromudur.
Estimated Time:1m 30s