yaşında bir erkek çocuk, son aydır okul başarısında belirgin düşme, dikkat dağınıklığı ve görme keskinliğinde azalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde özellikle eklem bölgelerinde ve mukozalarda belirgin hiperpigmentasyon alanları saptanmıştır. Nörolojik muayenesinde spastik dizartri, ataksi ve kognitif fonksiyonlarda gerileme izlenmiştir. Batın muayenesinde hepatosplenomegali saptanmamıştır. Kraniyal MR görüntülemesinde bilateral simetrik posterior (oksipital ve paryetal) beyaz cevherde demiyelinizasyon alanları ve aktif lezyon kenarlarında kontrast tutulumu izlenmiştir. Bu hastada tanıyı kesinleştirmek için öncelikle istenmesi gereken laboratuvar testi aşağıdakilerden hangisidir?
- Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) düzeyiAnswer
- BLökositlerde arilsülfataz A enzim düzeyi
- Cİdrarda mukopolisakkarit (glikozaminoglikan) analizi
- DKemik iliği aspirasyonunda Gaucher hücreleri aranması
- ESerum fitanik asit düzeyi
Answer
Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) düzeyi ölçümü, klinik ve radyolojik bulguları X-bağlı adrenolökodistrofi ile uyumlu olan bu hastada tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken ilk tetkiktir.
Plazma çok uzun zincirli yağ asitleri (VLCFA) düzeyinin artışı, X-bağlı adrenolökodistrofi tanısı için patognomonik bir laboratuvar bulgusudur. Hastadaki okul başarısında düşme, görme kaybı gibi nörolojik bulguların yanı sıra hiperpigmentasyonla seyreden adrenal tutulum ve MR'da izlenen tipik posterior yerleşimli demiyelinizasyon alanları bu tanıyı doğrudan desteklemektedir.
Step-by-Step Solution
Key Concept
X-bağlı adrenolökodistrofi, okul çağı erkek çocuklarda nörolojik regresyon, hiperpigmentasyon ve MR'da posterior beyaz cevher tutulumu ile karakterize bir peroksizomal hastalıktır.
Practice More
Peroksizomal hastalıkların diğer bir üyesi olan Zellweger sendromundaki dismorfik bulguları (geniş fontanel, kondrodisplazi punktata) ve VLCFA artışını X-ALD ile karşılaştırarak çalışınız.
Estimated Time:2m 0s