yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan rektal kanama ve halsizlik şikayetleri ile getirilmiştir. Yapılan üst ve alt gastrointestinal sistem endoskopisinde mide, ince bağırsak ve kolonda çok sayıda, saplı, yüzeyi düz polipler saptanmıştır. Rektumdaki bir polipin histopatolojik incelemesinde; lamina proprianın ileri derecede ödemli ve genişlemiş olduğu, glandların kistik olarak dilate olduğu ve lümenlerinin müsin ile dolu olduğu gözlenmiştir. Hastanın özgeçmişinde çocukluk çağından itibaren sık burun kanamaları olduğu, fizik muayenesinde ise alt dudak ve dilde milimetrik telanjiektaziler bulunduğu fark edilmiştir. Bu klinik ve histopatolojik bulgular ışığında, bu hastada aşağıdaki genlerden hangisinin mutasyonu en olasıdır?
- Answer
- B
- C
- D
- E
Answer
Doğru yanıt gen mutasyonudur; çünkü bu gen hem hamartomatöz jüvenil poliplere hem de kalıtsal hemorajik telanjiektazi bulgularına yol açan tek gendir.
Hastada saptanan kistik dilate glandlar ve ödemli lamina propria içeren polip yapısı 'jüvenil polip' için karakteristiktir. Çok sayıda polip olması Jüvenil Polipozis Sendromu'na işaret eder. Bu hastadaki burun kanamaları ve telanjiektaziler, Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) tablosudur. JPS vakalarının yaklaşık %'sinde görülen bu örtüşme sendromu, sadece () gen mutasyonuna özgüdür.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Jüvenil Polipozis Sendromu'nda mutasyonu, Kalıtsal Hemorajik Telanjiektazi (HHT) ile 'overlap' (örtüşme) sendromuna yol açar.
Practice More
Hamartomatöz polipozis sendromlarının (Cowden, Peutz-Jeghers, Jüvenil) histopatolojik farklarını ve eşlik eden kanser risklerini içeren bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:2m 30s