Question

Difficulty: HardKaraciğer Tümörleri

Hepatosellüler karsinomun (HCCHCC) moleküler patogenezi üzerine yapılan güncel çalışmalarda, siroz zemininde gelişen olguların yaklaşık %60\%60'ında saptanan, telomeraz aktivasyonuna yol açarak hücrelere ölümsüzlük kapasitesi kazandıran ve karsinogenezin erken evrelerinden itibaren gözlenen en yaygın somatik mutasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TERTTERT promotör mutasyonuAnswer
  2. B
    CTNNB1CTNNB1 (β\beta-katenin) mutasyonu
  3. C
    TP53TP53 inaktivasyonu
  4. D
    HNF1αHNF1\alpha mutasyonu
  5. E
    IL6STIL6ST (gp130gp130) aktivasyonu

Answer

Hepatosellüler karsinomda en sık görülen genetik değişiklik TERTTERT promotör mutasyonudur.
Yapılan moleküler çalışmalarda, HCCHCC olgularının yaklaşık %60\%60'ında TERTTERT (telomeraz ters transkriptaz) geninin promotör bölgesinde mutasyon saptanmıştır. Bu değişiklik, telomeraz enziminin ekspresyonunu artırarak hücrelerin telomer boyunun korunmasını sağlar ve replikatif yaşlanmayı engelleyerek hücre ölümsüzlüğüne yol açar.

Step-by-Step Solution

1
HCCHCC patogenezindeki temel sinyal yolaklarını ve genetik değişiklikleri değerlendir.
HCCHCC'de Wnt/β\beta-katenin, p53p53 ve telomeraz aktivasyonu en önemli mekanizmalardır.
Tümör gelişiminde hangi değişikliğin en yaygın olduğunu belirlemek için sıklık verileri gereklidir.
2
Mutasyonların görülme sıklıklarını karşılaştır.
TERTTERT promotör mutasyonu %60\%60, CTNNB1CTNNB1 %2030\%20-30, TP53TP53 ise %2550\%25-50 oranında görülür.
En yaygın olanı seçmek için nicel veriler karşılaştırılmalıdır.
3
Karsinogenezdeki zamanlamayı ve telomeraz etkisini doğrula.
TERTTERT mutasyonları erken evrelerde ortaya çıkar ve hücre ölümsüzlüğü için kritiktir.
Soru kökündeki 'erken evre' ve 'telomeraz aktivasyonu' ifadeleriyle eşleşme sağlanır.

Key Concept

HCCHCC moleküler patolojisinde en sık saptanan somatik mutasyon TERTTERT promotör mutasyonudur.
Estimated Time:2m 0s
Rate this question